Інтелектуальна недостатність (HP:0001249) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Інтелектуальна недостатність — це нейророзвитковий розлад, який характеризується значними обмеженнями як інтелектуального функціонування (такого як мислення, навчання, вирішення проблем), так і адаптивної поведінки, що охоплює низку повсякденних соціальних і практичних навичок. Цей стан виникає до 18 років і варіюється від легкого до глибокого ступеня тяжкості. Він вражає приблизно 1-3% населення і може бути наслідком генетичних аномалій, внутрішньоутробних впливів, перинатальних ускладнень або постнатальних факторів. Особи з інтелектуальною недостатністю можуть відчувати труднощі в спілкуванні, самообслуговуванні, соціальній участі та академічному навчанні, потребуючи різного рівня підтримки протягом усього життя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (802)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

2-аміноадипінова 2-оксоадипінова ацидурія

Помірно (29-5%)
3-метилглутаконова ацидурія 3 типу

Часто (79-30%)
3-метилглутаконова ацидурія, тип 4

Дуже часто (99-80%)
ABetaL34V амілоїдоз

Дуже часто (99-80%)
ALG1-CDG

Дуже часто (99-80%)
ALG11-ВГГ

Дуже часто (99-80%)
ALG12-CDG

Часто (79-30%)
ALG2-CDG

Часто (79-30%)
ALG9-CDG

Дуже часто (99-80%)
COG2-CDG

Часто (79-30%)
COG8-CDG

Часто (79-30%)
D-гліцеринова ацидурія

Часто (79-30%)
DK1-CDG

Помірно (29-5%)
GMPPB-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R19

Часто (79-30%)
HNF1B-асоційована аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок

Помірно (29-5%)
KCNQ2-асоційована енцефалопатія з розвитку та епілептична енцефалопатія

Обов'язково (100%)
LIG4-синдром

Часто (79-30%)
MAN1B1-CDG

Дуже часто (99-80%)
MPI-CDG

Виключено (0%)
MYT1L-асоційований синдром затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та ожиріння

Дуже часто (99-80%)
NKX6-2-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Дуже рідко (<4-1%)
PCDH19-кластерна епілепсія

Часто (79-30%)
PHIP-асоційований синдром поведінкових проблем, інтелектуальної недостатності, ожиріння та дизморфічних рис

Дуже часто (99-80%)
PLAA-асоційований розлад нейророзвитку

Часто (79-30%)
PMM2-CDG

Помірно (29-5%)
POMGNT2-асоційована м'язова дистрофія кінцівок-поясу R24

Часто (79-30%)
POMT1-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R11

Часто (79-30%)
SATB2-асоційований синдром, зумовлений патогенним варіантом

Дуже часто (99-80%)
SLC35A2-CDG

Дуже часто (99-80%)
SRD5A3-CDG

Дуже часто (99-80%)
SSR4-CDG

Обов'язково (100%)
STT3A-CDG

Обов'язково (100%)
STT3B-CDG

Обов'язково (100%)
STXBP1-асоційована енцефалопатія

Часто (79-30%)
SYNGAP1-асоційована енцефалопатія з затримкою розвитку та епілепсією

Дуже часто (99-80%)
VACTERL з гідроцефалією

Дуже часто (99-80%)
VPS11-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
WARS2-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена адренолейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність з ізольованим дефіцитом гормону росту

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Семанова

Часто (79-30%)
X-зчеплена лісенцефалія з аномаліями геніталій

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена ускладнена дисгенезія мозолистого тіла

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений акрогігантизм

Дуже рідко (<4-1%)
X-зчеплений дефіцит транспортера креатину

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений інтелектуальний розлад - затримка глобального розвитку - лицьовий дизморфізм - синдром крижового каудального залишку

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений нейродегенеративний синдром, тип Бертині

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з гіпоплазією мозочка

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, дисморфізму та церебральної атрофії

Часто (79-30%)
X-зчеплений синдром спастичності-інтелектуальної недостатності-епілепсії

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений церебрально-церебелярно-колобомний синдром

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Виключено (0%)
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2Z

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантний синдром глухоти та оніходистрофії

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна атаксія, тип Бос

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна вроджена мозочкова атаксія внаслідок дефіциту MGLUR1

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Виключено (0%)
Автосомно-рецесивна омодисплазія

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 59 типу

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 45

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 54

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 56

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 66

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 75

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість тип 2A

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту Kir6.2

Помірно (29-5%)
Акрогерія

Часто (79-30%)
Акродизостоз

Дуже часто (99-80%)
Акрокардіофаціальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Акромелічна фронтоназальна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Акроотоокулярний синдром

Виключено (0%)
Алобарна голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Альтернуюча геміплегія дитинства

Часто (79-30%)
Альфа-манозидоз

Дуже часто (99-80%)
Альфа-манозідоз, інфантильна форма

Дуже часто (99-80%)
Амішська немалінова міопатія

Виключено (0%)
Анемія Фанконі

Часто (79-30%)
Арахноїдальна кіста

Дуже рідко (<4-1%)
Аргініносукцинатна ацидурія

Часто (79-30%)
Аспартилглюкозамінурія

Дуже часто (99-80%)
Атенуйований синдром Чедіака-Хігасі

Дуже часто (99-80%)
Атиповий синдром Ретта

Дуже часто (99-80%)
Атиповий ювенільний паркінсонізм

Часто (79-30%)
Аутосомна спастична параплегія типу 18

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантна допа-чутлива дистонія

Виключено (0%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 4 типу

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-домінантний синдром Робінова

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна міогенна вроджена множинна артрогрипоз

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія 48 типу

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 26

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 35

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивне церебеллопаренхіматозне захворювання 3 типу

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії із затримкою психомоторного розвитку

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивний синдром Робінова

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний спондилокостальний дизостоз

Помірно (29-5%)
Бета-маноозидоз

Дуже часто (99-80%)
Білатеральна фронтальна полімікрогірія

Дуже часто (99-80%)
Вітамін B12-нечутлива метилмалонова ацидемія типу mut-

Часто (79-30%)
Вроджена генералізована ліподистрофія

Часто (79-30%)
Вроджена гідроцефалія

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія без інтелектуальної недостатності

Виключено (0%)
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю

Дуже часто (99-80%)
Вроджена м'язова дистрофія, пов'язана з субодиницею альфа-2 ламініну

Часто (79-30%)
Вроджений амавроз Лебера

Помірно (29-5%)
Вроджений гіперінсулінізм внаслідок дефіциту HNF4A

Часто (79-30%)
Вроджений краснушний синдром

Часто (79-30%)
Вроджений міастенічний синдром

Часто (79-30%)
Вроджений синдром вітряної віспи

Часто (79-30%)
Вроджений фіброз екстраокулярних м'язів

Помірно (29-5%)
Вроджений цитомегаловірусний синдром

Часто (79-30%)
Галактосіалідоз

Дуже часто (99-80%)
Гангліозидоз GM1 типу 1

Дуже часто (99-80%)
Гемолітична анемія внаслідок дефіциту глюкозофосфатізомерази

Помірно (29-5%)
Генітопателлярний синдром

Дуже часто (99-80%)
Гігантська аксональна нейропатія

Часто (79-30%)
Гідроксикінуренінурія

Часто (79-30%)
Гідротична ектодермальна дисплазія, тип Халала

Дуже часто (99-80%)
Гідроцефалія-костовертебральна дисплазія-аномалія Шпренгеля синдром

Часто (79-30%)
Гіперлізинемія

Часто (79-30%)
Гіперостотична дисплазія Ленца-Маєвського

Дуже часто (99-80%)
Гіперпролінемія типу 2

Дуже часто (99-80%)
Гіпертрихоз ліктьовий

Помірно (29-5%)
Гіпоспадія-інтелектуальна недостатність, тип Голдблатта

Дуже часто (99-80%)
Гіпохондроплазія

Помірно (29-5%)
Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту фосфогліцераткінази 1

Часто (79-30%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту альдолази A

Помірно (29-5%)
Гомоцистинурія внаслідок дефіциту метилентетрагідрофолатредуктази

Помірно (29-5%)
Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази

Дуже часто (99-80%)
Двобічна парасагітальна тім'яно-потилична полімікрогірія

Часто (79-30%)
Двобічна перисильвієва полімікрогірія

Часто (79-30%)
Двобічна фронтопарієтальна полімікрогірія

Дуже часто (99-80%)
Деcмостеролоз

Дуже часто (99-80%)
Дерматолейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит 6-пірувоїл-тетрагідроптерин синтази

Помірно (29-5%)
Дефіцит адгезії лейкоцитів

Помірно (29-5%)
Дефіцит аденілосукцинат ліази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 3

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит ароматичної L-амінокислотної декарбоксилази

Часто (79-30%)
Дефіцит бета-уреїдопропіонази

Часто (79-30%)
Дефіцит біотинідази

Помірно (29-5%)
Дефіцит галактозоепімерази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит галактокінази

Помірно (29-5%)
Дефіцит гамма-глутамілтранспептидази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит глутамат-цистеїн лігази

Помірно (29-5%)
Дефіцит глутатіонсинтетази

Часто (79-30%)
Дефіцит дигідроптеридинредуктази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит жирноацил-КоА-редуктази 1

Часто (79-30%)
Дефіцит карнозинази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит метилкобаламіну тип cblE

Часто (79-30%)
Дефіцит множинних сульфатаз

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит піруваткарбоксилази

Помірно (29-5%)
Дефіцит пролідази

Помірно (29-5%)
Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази

Помірно (29-5%)
Дефіцит транспортера рибофлавіну

Помірно (29-5%)
Дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази

Помірно (29-5%)
Дигідропіримідинурія

Часто (79-30%)
Дизостеосклероз

Дуже часто (99-80%)
Диспондилоенхондроматоз

Помірно (29-5%)
Дистонія 16

Дуже рідко (<4-1%)
Дистонія 28

Часто (79-30%)
Дитяча абсансна епілепсія

Помірно (29-5%)
Допа-чутлива дистонія внаслідок дефіциту сепіаптеринредуктази

Часто (79-30%)
Ембріофетопатія, спричинена антагоністами вітаміну K

Часто (79-30%)
Енцефалокраніокутанний ліпоматоз

Дуже часто (99-80%)
Епілепсія з міоклонією повік

Помірно (29-5%)
Епілепсія з міоклонічно-атонічними нападами

Часто (79-30%)
Епілепсія зі слуховими проявами

Виключено (0%)
Еритрокератодермія варіабельна

Помірно (29-5%)
Етилмалонова енцефалопатія

Часто (79-30%)
Затримка розвитку та мовлення внаслідок дефіциту SOX5

Обов'язково (100%)
Затримка росту внаслідок дефіциту інсуліноподібного фактора росту 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Затримка росту внаслідок резистентності до інсуліноподібного фактора росту I

Часто (79-30%)
Збільшені тім'яні отвори

Дуже рідко (<4-1%)
Ізовалеріанова ацидемія

Часто (79-30%)
Ізольована малогомілкова гемімелія

Дуже рідко (<4-1%)
Ізольована мальформація Денді-Уокера

Помірно (29-5%)
Ізольована мегаленцефалія

Дуже часто (99-80%)
Ізольований дефіцит гліцеролкінази

Дуже часто (99-80%)
Ізольований перманентний неонатальний цукровий діабет

Часто (79-30%)
Ізольований синдром Жубера

Дуже часто (99-80%)
Інклюзійна тілесна міопатія з хворобою Педжета кісток та фронтотемпоральною деменцією

Помірно (29-5%)
Інтелектуальна недостатність FRAXE

Часто (79-30%)
Інтелектуальна недостатність-епілепсія-екстрапірамідний синдром

Дуже часто (99-80%)
Інтелектуальна недостатність, буенос-айреський тип

Дуже часто (99-80%)
Капілярно-лімфатико-венозна мальформація із сегментарним розподілом

Помірно (29-5%)
Кардіокраніальний синдром, тип Пфайффера

Часто (79-30%)
Кардіофаціокутанний синдром

Дуже часто (99-80%)
Класичний синдром дефіциту транспортера глюкози типу 1

Часто (79-30%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 27

Часто (79-30%)
Комбінований імунодефіцит з лицево-окуло-скелетними аномаліями

Часто (79-30%)
Комплексний синдром Ксеродерма пігментоз-Коккейна

Дуже часто (99-80%)
Кортикальна дизгенезія з понтоцеребелярною гіпоплазією внаслідок мутації TUBB3

Часто (79-30%)
Краніодигітальний синдром з інтелектуальною недостатністю

Дуже часто (99-80%)
Краніодіафізарна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Краніофарингіома

Дуже рідко (<4-1%)
Краніофронтоназальна дисплазія

Часто (79-30%)
Легка суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази

Виключено (0%)
Лейкоенцефалопатія з двобічними кістами передніх відділів скроневих часток

Дуже часто (99-80%)
Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та синдромом високого рівня лактату

Дуже рідко (<4-1%)
Лізинурична непереносимість білка

Часто (79-30%)
Лістеріоз

Дуже рідко (<4-1%)
Лобарна голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Виключено (0%)
Мандибулофаціальний дизостоз із мікроцефалією

Дуже часто (99-80%)
Мевалонова ацидурія

Дуже часто (99-80%)
Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з субкортикальними кістами

Помірно (29-5%)
Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта

Помірно (29-5%)
Мезомелічна дисплазія, тип Саваріраяна

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією

Дуже часто (99-80%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblC

Дуже часто (99-80%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblD

Дуже часто (99-80%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblF

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія типу mut0, нечутлива до вітаміну B12

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія, нечутлива до вітаміну B12

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія, чутлива до вітаміну B12

Часто (79-30%)
Мікроформа голопрозенцефалії

Часто (79-30%)
Мікрофтальмія, тип Ленца

Часто (79-30%)
Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2

Дуже часто (99-80%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість II типу

Помірно (29-5%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість типів I та III

Дуже часто (99-80%)
Міотонія перманентна

Помірно (29-5%)
Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія

Часто (79-30%)
Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія

Помірно (29-5%)
Множинна епіфізарна дисплазія-макроцефалія-лицевий дисморфізм синдром

Дуже часто (99-80%)
Множинні доброякісні циркулярні складки шкіри на кінцівках

Помірно (29-5%)
Монілетрикс

Помірно (29-5%)
Муколіпідоз IV типу

Дуже часто (99-80%)
Мукополісахаридоз 7 типу

Дуже часто (99-80%)
Мукополісахаридоз I типу

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз III типу

Помірно (29-5%)
Набута парціальна ліподистрофія

Часто (79-30%)
Напівлобарна голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Недостатність альфа-N-ацетилгалактозамінідази

Дуже часто (99-80%)
Недостатність сукцинатсеміальдегіддегідрогенази

Дуже часто (99-80%)
Нейродегенерація, асоційована з білком бета-пропелер

Часто (79-30%)
Нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою

Помірно (29-5%)
Нейроектодермальна меланолізосомна хвороба

Дуже часто (99-80%)
Нейрокутанний меланоцитоз

Дуже часто (99-80%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром

Дуже часто (99-80%)
Нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CTCF

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RERE

Часто (79-30%)
Нейрофіброматоз типу 1 внаслідок мутації або внутрішньогенної делеції гена NF1

Помірно (29-5%)
Непрогресуюча переважно задня кавітуюча лейкоенцефалопатія з периферичною нейропатією

Часто (79-30%)
Несиндромальний бікоронарний краніосиностоз

Помірно (29-5%)
Неспецифічна епілептична енцефалопатія з раннім початком

Часто (79-30%)
Нетримання пігменту

Помірно (29-5%)
Низькорослість-затримка кісткового віку внаслідок дефіциту метаболізму тиреоїдних гормонів

Помірно (29-5%)
Нунан-подібний синдром із ламким анагенним волоссям

Помірно (29-5%)
Однобічна гемісферна полімікрогірія

Дуже часто (99-80%)
Одностороння полімікрогірія

Часто (79-30%)
Одностороння фокальна полімікрогірія

Дуже часто (99-80%)
Окуло-палато-церебральний синдром

Часто (79-30%)
Окулодентодигітальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Окуломоторна апраксія, тип Когана

Помірно (29-5%)
Окулофаціокардіодентальний синдром

Помірно (29-5%)
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Кросса

Дуже часто (99-80%)
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Преуса

Дуже часто (99-80%)
Окулоцереброкутанний синдром

Дуже часто (99-80%)
Окулоцереброренальний синдром Лоу

Дуже часто (99-80%)
Окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана

Дуже часто (99-80%)
Орофаціодигітальний синдром типу 1

Часто (79-30%)
Орофаціодигітальний синдром типу 4

Дуже часто (99-80%)
Орофаціодигітальний синдром типу 5

Часто (79-30%)
Орофаціодигітальний синдром типу 6

Часто (79-30%)
Орофаціодигітальний синдром, тип 14

Часто (79-30%)
Остеоглосфонічна дисплазія

Помірно (29-5%)
Остеопетроз з нирковим тубулярним ацидозом

Помірно (29-5%)
Ото-палатодигітальний синдром 2 типу

Часто (79-30%)
Отофаціоцервікальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Отруєння свинцем

Дуже рідко (<4-1%)
Пароксизмальна дискінезія, індукована фізичним навантаженням

Часто (79-30%)
Пароксизмальна дистонічна хореоатетоз з епізодичною атаксією та спастичністю

Часто (79-30%)
Первинна тригліцеридна депозитна кардіоміоваскулопатія

Помірно (29-5%)
Периферична демієлінізуюча нейропатія-центральна дисмієлінізуюча лейкодистрофія-синдром Ваарденбурга-хвороба Гіршпрунга

Дуже часто (99-80%)
Періоральна міоклонія з абсансами

Часто (79-30%)
Північна епілепсія

Дуже часто (99-80%)
Піебалдизм

Помірно (29-5%)
Піридоксин-залежна розвиткова та епілептична енцефалопатія

Помірно (29-5%)
Полімікрогірія внаслідок мутації TUBB2B

Часто (79-30%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія 10 типу

Часто (79-30%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 7

Часто (79-30%)
Поренцефалія

Часто (79-30%)
Постнатальна мікроцефалія-інфантильна гіпотонія-спастична диплегія-дизартрія-синдром інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Пресінаптичні вроджені міастенічні синдроми

Часто (79-30%)
Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 1

Помірно (29-5%)
Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 3

Часто (79-30%)
Прогресуюча спондилоепіметафізарна дисплазія-низький зріст-короткі четверті плеснові кістки-синдром інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Проксимальний нирковий тубулярний ацидоз

Помірно (29-5%)
Пропіонова ацидемія

Часто (79-30%)
Протеоподібний синдром

Дуже часто (99-80%)
Псевдогіпопаратиреоз типу 1A

Часто (79-30%)
Псевдогіпопаратиреоз типу 1C

Часто (79-30%)
Псевдопсевдогіпопаратиреоз

Помірно (29-5%)
Рання X-зчеплена оптична атрофія

Помірно (29-5%)
Рання дитяча розвивальна та епілептична енцефалопатія

Дуже часто (99-80%)
Рання форма хвороби Альцгеймера з аутосомно-домінантним типом успадкування

Помірно (29-5%)
Рекомбінантний синдром 8

Дуже часто (99-80%)
Рецесивний X-зчеплений іхтіоз

Дуже рідко (<4-1%)
Розвиткова та епілептична енцефалопатія з активацією спайк-хвиль під час сну

Часто (79-30%)
Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2

Дуже часто (99-80%)
Розлад, спричинений дефіцитом CDKL5

Часто (79-30%)
Ромбенцефалосинапсис

Часто (79-30%)
Септопреоптична голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Серединний міжпівкульний варіант голопрозенцефалії

Часто (79-30%)
Синаптичний вроджений міастенічний синдром

Помірно (29-5%)
Синдром 3-метилглутаконової ацидурії, неонатальної катаракти, неврологічних порушень та вродженої нейтропенії

Часто (79-30%)
Синдром 3C

Дуже часто (99-80%)
Синдром 3MC

Часто (79-30%)
Синдром 47,XYY

Часто (79-30%)
Синдром 48,XXYY

Дуже часто (99-80%)
Синдром 48,XYYY

Дуже часто (99-80%)
Синдром 49,XXXXY

Дуже часто (99-80%)
Синдром 49,XXXYY

Дуже часто (99-80%)
Синдром 49,XYYYY

Дуже часто (99-80%)
Синдром C

Дуже часто (99-80%)
Синдром CAMOS

Дуже часто (99-80%)
Синдром CEDNIK

Дуже часто (99-80%)
Синдром CHARGE

Часто (79-30%)
Синдром CHIME

Дуже часто (99-80%)
Синдром CINCA

Помірно (29-5%)
Синдром CK

Дуже часто (99-80%)
Синдром CLAPO

Виключено (0%)
Синдром CLOVES

Помірно (29-5%)
Синдром EAST

Дуже часто (99-80%)
Синдром EEC

Помірно (29-5%)
Синдром GMS

Дуже часто (99-80%)
Синдром ICF

Часто (79-30%)
Синдром L1

Дуже часто (99-80%)
Синдром MASA

Дуже часто (99-80%)
Синдром MEDNIK

Дуже часто (99-80%)
Синдром MEND

Часто (79-30%)
Синдром MMEP

Дуже часто (99-80%)
Синдром MOMO

Часто (79-30%)
Синдром RAPADILINO

Виключено (0%)
Синдром TARP

Часто (79-30%)
Синдром WAGR

Часто (79-30%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності та пігментного ретиніту

Дуже часто (99-80%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпотонії та рухового розладу

Обов'язково (100%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, епілепсії, прогресуючих контрактур суглобів і дисморфізму

Часто (79-30%)
Синдром ZTTK

Обов'язково (100%)
Синдром автосомно-рецесивної мозочкової атаксії-епілепсії-інтелектуальної недостатності внаслідок дефіциту RUBCN

Часто (79-30%)
Синдром автосомно-рецесивної мозочкової атаксії-епілепсії-інтелектуальної недостатності внаслідок дефіциту TUD

Дуже часто (99-80%)
Синдром аґенезії мозолистого тіла - інтелектуальної недостатності - колобоми - мікрогнатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром агенезії мозолистого тіла-нейронопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Адамса-Олівера

Помірно (29-5%)
Синдром Айме-Гріппа

Дуже часто (99-80%)
Синдром алакрімії-хореоатетозу-печінкової дисфункції

Часто (79-30%)
Синдром Аллана–Герндона–Дадлі

Дуже часто (99-80%)
Синдром алопеції з інтелектуальною недостатністю

Дуже часто (99-80%)
Синдром алопеції-контрактур-карликовості-інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності, зчеплений з хромосомою 16

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ангельмана внаслідок батьківської уніпарентної дисомії хромосоми 15

Часто (79-30%)
Синдром АНЕ

Часто (79-30%)
Синдром аніридії, мозочкової атаксії та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром анофтальмії/мікрофтальмії та атрезії стравоходу

Помірно (29-5%)
Синдром Аперта

Часто (79-30%)
Синдром арахнодактилії, аномальної осифікації та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром артеріальної звивистості

Помірно (29-5%)
Синдром артрогрипозу-ниркової дисфункції-холестазу

Часто (79-30%)
Синдром атаксії задніх стовпів і пігментного ретиніту

Часто (79-30%)
Синдром Аткіна-Флейтца

Дуже часто (99-80%)
Синдром атрофії зорового нерва та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром ахалазії та мікроцефалії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бамфорта-Лазаруса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бангстада

Дуже часто (99-80%)
Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби

Помірно (29-5%)
Синдром Барайтсера-Вінтера (цереброфронтофаціальний синдром)

Дуже часто (99-80%)
Синдром Барде-Бідля

Помірно (29-5%)
Синдром Бартсокаса-Папаса

Часто (79-30%)
Синдром батьківської уніпарентальної дисомії хромосоми X

Часто (79-30%)
Синдром Бейнбрідж-Роперс

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бімонда типу 2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бйорнстада

Помірно (29-5%)
Синдром блефароназофаціальної мальформації

Часто (79-30%)
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип MKB

Часто (79-30%)
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип SBBYS

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бор'єсона-Форссмана-Лемана

Дуже часто (99-80%)
Синдром брахідактилії, низького зросту та пігментного ретиніту

Часто (79-30%)
Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вайсманна-Неттера

Часто (79-30%)
Синдром Вайта-Саттона

Дуже часто (99-80%)
Синдром Варденбурга, тип 3

Помірно (29-5%)
Синдром високого зросту - інтелектуальної недостатності - ниркових аномалій

Часто (79-30%)
Синдром Вівера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Відемана-Штайнера

Помірно (29-5%)
Синдром Вільсона-Тернера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вільямса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вічі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вокера-Варбурга

Дуже часто (99-80%)
Синдром Волкотта-Раллісона

Помірно (29-5%)
Синдром Вольфрама

Помірно (29-5%)
Синдром вроджених вад розвитку, глухоти та дистонії

Дуже часто (99-80%)
Синдром вроджених контрактур кінцівок та обличчя, гіпотонії та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром вродженої прогресуючої недостатності кісткового мозку, B-клітинного імунодефіциту та скелетної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром вухо-надколінник-низький зріст

Помірно (29-5%)
Синдром Галлерманна-Штрайфа

Помірно (29-5%)
Синдром гаплонедостатності PDE4D

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гаррода

Дуже часто (99-80%)
Синдром Геннекама

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіперорнітинемії-гіперамонемії-гомоцитрулінурії

Часто (79-30%)
Синдром гіпертелоризму-мікротії-розщеплення обличчя

Часто (79-30%)
Синдром гіперфосфатазії з інтелектуальною недостатністю

Часто (79-30%)
Синдром гіпогідрозу, гіпоплазії емалі, долонно-підошовної кератодермії та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром гіпоглосії-гіподактилії

Помірно (29-5%)
Синдром гіпоплазії підшлункової залози, діабету та вродженої вади серця

Часто (79-30%)
Синдром Гіршпрунга-глухота-полідактилія

Часто (79-30%)
Синдром глобальної затримки розвитку, нейроофтальмологічних аномалій, судом та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром глухоти-аномалій геніталій-синостозу п'ясткових і плеснових кісток

Дуже часто (99-80%)
Синдром глухоти, гіпоплазії емалі та дефектів нігтів

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гольдберга–Шпрінтцена з мегаколоном

Дуже часто (99-80%)
Синдром Горліна

Помірно (29-5%)
Синдром Гоше-офтальмоплегія-серцево-судинна кальцифікація

Помірно (29-5%)
Синдром Гріскеллі 1 типу

Часто (79-30%)
Синдром Грісчеллі

Помірно (29-5%)
Синдром Гурлер

Дуже часто (99-80%)
Синдром Дауна

Дуже часто (99-80%)
Синдром де Барсі, пов'язаний з ALDH18A1

Дуже часто (99-80%)
Синдром Дебуке

Дуже часто (99-80%)
Синдром делеції 1p36

Дуже часто (99-80%)
Синдром делеції 21q

Часто (79-30%)
Синдром делеції 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 8p11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром делеції Xp21

Дуже часто (99-80%)
Синдром Джонсона нейроектодермальний

Часто (79-30%)
Синдром дисбалансу

Дуже часто (99-80%)
Синдром дисморфізму-розщілини піднебіння-в'ялої шкіри

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 10p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 10q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 12q

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 19p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 1q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 9p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної дуплікації 15q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної мікроделеції 16p11.2

Часто (79-30%)
Синдром дистальної мікроделеції 22q11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної мікроделеції 7q11.23

Часто (79-30%)
Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної мікродуплікації Xq28

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистонії-паркінсонізму-гіперманганеземії

Часто (79-30%)
Синдром Доннай-Барроу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Донохью

Часто (79-30%)
Синдром Дубовіца

Дуже часто (99-80%)
Синдром дуплікації 22q11.2

Часто (79-30%)
Синдром дуплікації 8p23.1

Часто (79-30%)
Синдром дуплікації Xq12-q13.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром Елліса-Ван Кревельда

Помірно (29-5%)
Синдром Емануеля

Часто (79-30%)
Синдром Жубера з нирковим дефектом

Дуже часто (99-80%)
Синдром Жубера з окулоренальним дефектом

Дуже часто (99-80%)
Синдром Жубера з очним дефектом

Дуже часто (99-80%)
Синдром затримки мовлення, асиметрії обличчя, косоокості та складок мочок вух

Часто (79-30%)
Синдром затримки розвитку, порушення мови, дофа-чутливої дистонії та паркінсонізму внаслідок мікроделеції 2q24

Дуже часто (99-80%)
Синдром затримки росту, інтелектуальної недостатності та гепатопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Зекі-Сейда

Помірно (29-5%)
Синдром інвертованої дуплікації/делеції 8p

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності внаслідок точкової мутації в гені DYRK1A

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності-алакримії-ахалазії

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, аномалій очей, мікроцефалії та периферичної спастичності

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, аутизму, мовної апраксії та краніофаціальної дисморфії

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, гіперкінетичних рухів і тулубової атаксії

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, катаракти, кальцифікованих вушних раковин та міопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та гастроезофагеального рефлюксу, пов'язаний з STAG1

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, м'язової слабкості, низького зросту та лицьового дизморфізму

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, полідактилії та неслухняного волосся

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, серцевих аномалій, низького зросту та слабкості суглобів

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, аномальної ходи та лицьового дизморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, макроцефалії та ожиріння

Дуже часто (99-80%)
Синдром інфантильної гіпотонії, окуломоторних аномалій, гіперкінетичних рухів та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром іхтіозу фолікулярного-алопеції-фотофобії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Йохансон-Бліззард

Часто (79-30%)
Синдром К'єлліна

Часто (79-30%)
Синдром Кабукі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кагамі-Огати

Дуже часто (99-80%)
Синдром Каллмана-серцевої хвороби

Дуже часто (99-80%)
Синдром камптодактилії, Гвадалахарський тип 1

Часто (79-30%)
Синдром Капура-Торіелло

Дуже часто (99-80%)
Синдром Карпентера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Каррі-Джонса

Часто (79-30%)
Синдром катаракти-гіпертрихозу-інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром катаракти, інтелектуальної недостатності та гіпогонадизму

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кеппена-Любінського

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кері-Файнемана-Цитера

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 10

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 11

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 14

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 15

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 16

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 17

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 18

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 19

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 20

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 21

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 3

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 8

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 9

Часто (79-30%)
Синдром кіфосколіозу, латеральної атрофії язика та спадкової спастичної параплегії

Помірно (29-5%)
Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації

Дуже часто (99-80%)
Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34

Дуже часто (99-80%)
Синдром когнітивних порушень, грубих рис обличчя, вад серця, ожиріння, ураження легень, низького зросту та скелетної дисплазії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Коена

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кокейна 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кокейна, тип 2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Коккейна

Помірно (29-5%)
Синдром колобоматозної мікрофтальмії-ожиріння-гіпогеніталізму-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Корнелії де Ланге

Дуже часто (99-80%)
Синдром Костелло

Часто (79-30%)
Синдром Коудена

Часто (79-30%)
Синдром Коффіна-Лоурі

Дуже часто (99-80%)
Синдром краніосиностозу-мальформації Денді-Уокера-гідроцефалії

Часто (79-30%)
Синдром краніосиностозу, анальних аномалій і порокератозу

Часто (79-30%)
Синдром крилоподібної шиї, інтелектуальної недостатності та аномалій пальців

Часто (79-30%)
Синдром Кріглера — Найяра, тип 1

Помірно (29-5%)
Синдром Кулена — де Вріса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ламба-Шаффера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ларона

Помірно (29-5%)
Синдром Ларсена

Помірно (29-5%)
Синдром лейкоенцефалопатії та спондилоепіметафізарної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром Леліса

Часто (79-30%)
Синдром Леннокса-Гасто

Дуже часто (99-80%)
Синдром лицевої дисморфії, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок мікроделеції 10p11.21p12.31

Дуже часто (99-80%)
Синдром лицьового дизморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок точкової мутації в гені WAC

Дуже часто (99-80%)
Синдром лицьового дисморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій, пов'язаний з геном WAC

Дуже часто (99-80%)
Синдром лінійного невуса сальних залоз

Дуже часто (99-80%)
Синдром ліподистрофії, інтелектуальної недостатності та глухоти

Дуже часто (99-80%)
Синдром лісенцефалії, тип Нормана-Робертса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Лоренса-Муна

Дуже часто (99-80%)
Синдром Лоріна-Сендроу

Помірно (29-5%)
Синдром Лоурі-Вуда

Часто (79-30%)
Синдром Луджана-Фрінса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Майра

Дуже часто (99-80%)
Синдром МакК'юзіка-Кауфмана

Помірно (29-5%)
Синдром макроцефалії та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром макроцефалії-спастичної параплегії-дисморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності та аутизму

Часто (79-30%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності, нейророзвиткового розладу та маленької грудної клітки

Дуже часто (99-80%)
Синдром малих кілець X-хромосоми

Дуже часто (99-80%)
Синдром Мардена-Вокера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Марінеску-Шегрена

Дуже часто (99-80%)
Синдром Маршалла-Сміта

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської однородительської дисомії хромосоми 4

Часто (79-30%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії X-хромосоми

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 6

Часто (79-30%)
Синдром материнської фенілкетонурії

Часто (79-30%)
Синдром мегаленцефалії-капілярної мальформації-полімікрогірії

Часто (79-30%)
Синдром мегалокорнеї з інтелектуальною недостатністю

Дуже часто (99-80%)
Синдром Менке-Хеннекама

Дуже часто (99-80%)
Синдром Метью-Вуда

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікробрахіцефалії-птозу-розщелини губи

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 10q22.3q23.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 15q11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 15q13.3

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 15q24

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 17q11

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q12

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19p13.13

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 19q13.11

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 1p21.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 1p31p32

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 1q21.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 1q41q42

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 20p13

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 20q13.33

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 21q22.11q22.12

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 2q31.1

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 2q37

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 3q29

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 7q31

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 8q21.11

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 10q22.3q23.3

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 11p15.4

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 14q11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 15q11q13

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 16p11.2p12.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 16p13.11

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 17q11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 17q12

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 17q21.31

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 1q21.1

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 3q29

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 5q35

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації Xp11.22p11.23

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікротриплікації 11q24.1

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри

Помірно (29-5%)
Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла та черв'яка мозочка-лицьового дизморфізму-інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності-лицьового дизморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-кардіоміопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-лімфедеми-хоріоретинопатії

Часто (79-30%)
Синдром мікроцефалії-тонкого мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром мікроцефалії, глухоти та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром Мітенса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22

Дуже часто (99-80%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок точкової мутації ZEB2

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозаїчного трисомії 14

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозаїчного трисомії 17

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 20

Виключено (0%)
Синдром мозаїчного трисомії 3

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної варіегованої анеуплоїдії

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної трисомії 9

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії 13q14

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії 18p

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії 18q

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 22

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 9p

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії 9q22.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром Нанса-Хорана

Часто (79-30%)
Синдром неінсуліномної панкреатогенної гіпоглікемії

Помірно (29-5%)
Синдром Нетертона

Часто (79-30%)
Синдром низького зросту, брахідактилії, ожиріння та глобальної затримки розвитку

Дуже часто (99-80%)
Синдром низького зросту, крилоподібної шиї та вад серця

Часто (79-30%)
Синдром низького зросту, черепно-лицевих аномалій та гіпоплазії статевих органів

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ніколаїдеса-Барайтсера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Нунан

Помірно (29-5%)
Синдром Опіца GBBB

Часто (79-30%)
Синдром остеопатії стріатально-краніального склерозу

Помірно (29-5%)
Синдром очних аномалій, аксональної нейропатії та затримки розвитку

Дуже часто (99-80%)
Синдром Паллістера-Голла

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром параплегії-інтелектуальної недостатності-гіперкератозу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Партінгтона

Дуже часто (99-80%)
Синдром Пендреда

Помірно (29-5%)
Синдром пентасомії X

Часто (79-30%)
Синдром первинної мікроцефалії, легкої інтелектуальної недостатності та діабету з раннім початком

Дуже часто (99-80%)
Синдром переривання гіпофізарної ніжки

Помірно (29-5%)
Синдром Перлмана

Дуже часто (99-80%)
Синдром Петерса плюс

Дуже часто (99-80%)
Синдром Пірпонта

Дуже часто (99-80%)
Синдром Пітта-Гопкінса

Дуже часто (99-80%)
Синдром плодового триметадіону

Дуже часто (99-80%)
Синдром потиличного рогу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Потоцького-Шаффера

Помірно (29-5%)
Синдром потрійного А

Помірно (29-5%)
Синдром Прадера-Віллі-подібний, пов'язаний з SIM1

Часто (79-30%)
Синдром преаксіальної брахідактилії Темтамі

Часто (79-30%)
Синдром прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії-міопатії-виснаження

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2

Часто (79-30%)
Синдром проксимальної мікродуплікації 16p11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Протея

Помірно (29-5%)
Синдром псевдоаміноптерину

Часто (79-30%)
Синдром Пфайффера 2-го типу

Часто (79-30%)
Синдром Пфайффера типу 3

Часто (79-30%)
Синдром Рабсона–Менденхолла

Часто (79-30%)
Синдром радіоульнарного синостозу-мікроцефалії-сколіозу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Рамон

Дуже часто (99-80%)
Синдром Рамоса-Арройо

Часто (79-30%)
Синдром раннього паркінсонізму з інтелектуальною недостатністю

Дуже часто (99-80%)
Синдром ранньої епілептичної енцефалопатії з корковою сліпотою, інтелектуальною недостатністю та лицьовим дизморфізмом

Часто (79-30%)
Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії-спастичної атаксії-дистальної спінальної м'язової атрофії

Часто (79-30%)
Синдром Ренпеннінга

Дуже часто (99-80%)
Синдром рецидивуючих метаболічних енцефаломіопатичних кризів-рабдоміолізу-серцевих аритмій-інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром Робертса

Часто (79-30%)
Синдром розщеплення піднебіння-вродженої вади серця-інтелектуальної недостатності внаслідок мікроделеції 15q14

Дуже часто (99-80%)
Синдром розщепленого піднебіння, низького зросту та аномалій хребців

Часто (79-30%)
Синдром роландичної епілепсії з диспраксією мовлення

Часто (79-30%)
Синдром Ротмунда-Томсона 2 типу

Виключено (0%)
Синдром Ротмунда-Томсона типу 1

Помірно (29-5%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300

Помірно (29-5%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок мікроделеції 16p13.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP

Дуже часто (99-80%)
Синдром Рувалькаби

Дуже часто (99-80%)
Синдром Саджада-Сакаті

Дуже часто (99-80%)
Синдром Секкеля

Дуже часто (99-80%)
Синдром серцевих аномалій, низького зросту, гіпермобільності суглобів та лицевих дисморфій

Часто (79-30%)
Синдром Сільвера-Рассела внаслідок дефекту імпринтингу 11p15

Помірно (29-5%)
Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля

Помірно (29-5%)
Синдром скелетної дисплазії, епілепсії та низького зросту

Дуже часто (99-80%)
Синдром скелетної дисплазії, Т-клітинного імунодефіциту та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сміта-Магеніса

Дуже часто (99-80%)
Синдром спастичної параплегії, інтелектуальної недостатності, ністагму та ожиріння

Часто (79-30%)
Синдром спондилометафізарної дисплазії та колбочково-паличкової дистрофії

Виключено (0%)
Синдром Стіклера типу 1

Помірно (29-5%)
Синдром Схюрс-Хейджманс

Дуже часто (99-80%)
Синдром Такеноучі-Косаки

Часто (79-30%)
Синдром Таунса-Брокса

Помірно (29-5%)
Синдром Темпла внаслідок гіпометилювання батьківської 14q32.2

Помірно (29-5%)
Синдром Темпла внаслідок мікроделеції 14q32.2 батьківського походження

Помірно (29-5%)
Синдром Темпла, зумовлений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 14

Часто (79-30%)
Синдром Темтами

Дуже часто (99-80%)
Синдром тетрасомії 18p

Помірно (29-5%)
Синдром тетрасомії 21

Часто (79-30%)
Синдром Торіелло-Кері

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 10p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 12p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 17p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 9p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії X

Помірно (29-5%)
Синдром трихомегалії, пігментної дегенерації сітківки та карликовості

Часто (79-30%)
Синдром Урбана-Роджерса-Меєра

Дуже часто (99-80%)
Синдром ущелини губи/піднебіння та ектодермальної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром Фейнгольда

Часто (79-30%)
Синдром Фейнгольда 2 типу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фейнгольда тип 1

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Фелана-МакДерміда

Помірно (29-5%)
Синдром фетального йоду

Дуже часто (99-80%)
Синдром Філіппі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фрайнса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фрейзера

Помірно (29-5%)
Синдром фронтоназальної дисплазії - розщепленого носа - аномалій верхніх кінцівок

Виключено (0%)
Синдром фронтоназальної дисплазії з тяжкою мікрофтальмією та тяжким розщепленням обличчя

Помірно (29-5%)
Синдром Хаддада

Часто (79-30%)
Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2

Часто (79-30%)
Синдром Хойераала-Хрейдарссона

Дуже часто (99-80%)
Синдром хондродисплазії з порушенням статевого розвитку

Дуже часто (99-80%)
Синдром цереброкостомандибулярний

Часто (79-30%)
Синдром Циммермана-Лабанда

Часто (79-30%)
Синдром Чедіака-Хігаші

Помірно (29-5%)
Синдром Шаафа-Янга

Дуже часто (99-80%)
Синдром Шварца — Джампеля

Дуже часто (99-80%)
Синдром Швахмана-Даймонда

Помірно (29-5%)
Синдром Шегрена-Ларссона

Дуже часто (99-80%)
Синдром шкірного мастоцитозу, глухоти та мікротії

Помірно (29-5%)
Синдром шлуночкових екстрасистол із синкопальними епізодами, перодактилією та послідовністю Робіна

Помірно (29-5%)
Синдром Шпринтцена-Голдберга

Дуже часто (99-80%)
Синдром Штурге-Вебера

Часто (79-30%)
Синдром Юберга-Гейворда

Часто (79-30%)
Синдром Якобсена

Дуже часто (99-80%)
Синдромічна рецесивна X-зчеплена іхтіоз

Часто (79-30%)
Синдромна Х-зчеплена інтелектуальна недостатність 7

Дуже часто (99-80%)
Сіалідоз типу 1

Часто (79-30%)
Сімейна або спорадична геміплегічна мігрень

Дуже рідко (<4-1%)
Сімейна глюкокортикоїдна недостатність

Дуже рідко (<4-1%)
Сімейна гостра некротизуюча енцефалопатія

Часто (79-30%)
Сімейна дискінезія та лицьова міокімія

Виключено (0%)
Сімейна міоклонічна епілепсія дорослих

Помірно (29-5%)
Сімейна пароксизмальна атаксія

Помірно (29-5%)
Сімейна фокальна епілепсія з варіабельними фокусами

Помірно (29-5%)
Сімейний дизгормоногенез щитоподібної залози

Помірно (29-5%)
Сімейні множинні невуси полум'я

Помірно (29-5%)
Смертельний інфантильний лактоацидоз з метилмалоновою ацидурією

Часто (79-30%)
Спадкова гіперекплексія

Помірно (29-5%)
Спадкова кріогідроцитоз зі зниженим стоматином

Часто (79-30%)
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія внаслідок мутації TECPR2

Часто (79-30%)
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 4

Дуже часто (99-80%)
Спастична параплегія - синдром тяжкої затримки розвитку - епілепсія

Часто (79-30%)
Спастична параплегія типу 2

Часто (79-30%)
Спастична тетраплегія-тонке мозолисте тіло-прогресуюча постнатальна мікроцефалія синдром

Дуже часто (99-80%)
Спектр мультицентричного остеолізу-нодулозу-артропатії

Помірно (29-5%)
Спектр септо-оптичної дисплазії

Помірно (29-5%)
Спиноцеребелярна атаксія 21 типу

Часто (79-30%)
Спінальна м'язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією

Дуже рідко (<4-1%)
Спіноцеребелярна атаксія з аксональною нейропатією 1 типу

Виключено (0%)
Спондило-окулярний синдром

Помірно (29-5%)
Спондилоенхондродисплазія

Помірно (29-5%)
Супер-активність фосфорибозилпірофосфатсинтетази

Часто (79-30%)
Тирозинемія типу 2

Дуже часто (99-80%)
Трихоринофалангеальний синдром типу 2

Часто (79-30%)
Тромбоцитопенія Парі-Труссо

Часто (79-30%)
Туберозний склерозний комплекс

Часто (79-30%)
Тяжка суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази

Часто (79-30%)
Увеальна колобома-розщілина губи та піднебіння-інтелектуальна недостатність

Часто (79-30%)
Фаціокардіоренальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Фенобарбіталова ембріопатія

Часто (79-30%)
Фетальний алкогольний синдром

Дуже часто (99-80%)
Фібродисплазія осифіканс прогресива

Дуже рідко (<4-1%)
Фронтометафізарна дисплазія

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Абіді

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Гедера

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Голабі-Іто-Холла

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Кантагреля

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шімке

Часто (79-30%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Штолля

Часто (79-30%)
Х-зчеплена м’язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Виключено (0%)
Х-зчеплена непрогресуюча мозочкова атаксія

Виключено (0%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4

Часто (79-30%)
Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Хвороба HSD10, атиповий тип

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Александера

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Вільсона

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Гартнупа

Помірно (29-5%)
Хвороба Гоше

Часто (79-30%)
Хвороба Данона

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Дар'є

Помірно (29-5%)
Хвороба Діггве-Мельхіора-Клаузена

Дуже часто (99-80%)
Хвороба дорослих поліглюкозанових тілець

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Менкеса

Часто (79-30%)
Хвороба мойя-мойя

Часто (79-30%)
Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти

Дуже часто (99-80%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту кислої мальтази, інфантильний початок

Помірно (29-5%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту печінкової фосфорилазної кінази

Помірно (29-5%)
Хвороба Німанна-Піка, тип C

Помірно (29-5%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера

Часто (79-30%)
Хвороба сечі з запахом кленового сиропу

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Фарбера

Часто (79-30%)
Хронічна білірубінова енцефалопатія

Часто (79-30%)
Хронічна вісцеральна недостатність кислої сфінгомієлінази

Дуже рідко (<4-1%)
Церебральне порушення зору

Часто (79-30%)
Церебро-палато-кардіальний синдром Хамеля

Дуже часто (99-80%)
Цереброокулоназальний синдром

Часто (79-30%)
Церебротендинозний ксантоматоз

Часто (79-30%)
Цереброфаціоторакальна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Цистатіонінурія

Часто (79-30%)
Часткова недостатність гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази

Часто (79-30%)
Шизенцефалія

Часто (79-30%)
Ювенільна міоклонічна епілепсія

Виключено (0%)
Ювенільний поліпоз немовлят

Часто (79-30%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (802)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви