Клінічне визначення
Синдром делеції Xp21 — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає хлопчиків. Воно виникає, коли невелика ділянка Х-хромосоми відсутня, що може спричинити комбінацію проблем, включаючи нездатність розщеплювати гліцерин, недорозвинені надниркові залози, інтелектуальну недостатність та важку форму м'язової слабкості, відому як м'язова дистрофія Дюшенна. Конкретні симптоми залежать від того, скільки хромосоми відсутнє та які гени уражені.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають м'язову слабкість та атрофію (подібно до м'язової дистрофії Дюшенна), труднощі в навчанні або інтелектуальну недостатність, проблеми з наднирковими залозами (що можуть призвести до сольових кризів) та високий рівень гліцерину в крові та сечі. Деякі хлопчики також можуть мати низький зріст або затримку статевого дозрівання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертригліцеридемія HP:0002155Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадотропний гіпогонадизм HP:0000044Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або специфічний аналіз ДНК, які можуть виявити відсутню ділянку Х-хромосоми. Аналізи крові можуть показати високий рівень гліцерину та аномальні функціональні тести надниркових залоз. Біопсія м'яза може бути проведена, якщо підозрюється м'язова дистрофія.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це включає замісну гормональну терапію при наднирковій недостатності, фізичну терапію та підтримуючий догляд при м'язовій слабкості, а також освітню підтримку при інтелектуальних порушеннях. Дієта з низьким вмістом жиру може допомогти контролювати рівень гліцерину. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають ізольовану м'язову дистрофію Дюшенна, вроджену гіперплазію надниркових залоз та інші форми дефіциту гліцеролкінази. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром делеції Xp21 від цих розладів.
