Клінічне визначення
Синдром дистальної мікроделеції 22q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 22. Ця втрата розташована в іншій ділянці, ніж та, що залучена при синдромі ДіДжорджі. Він може призводити до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто народжуються недоношеними та мають уповільнений ріст до і після народження. У них можуть спостерігатися затримки розвитку, особливо мовлення, та легка розумова відсталість. Деякі мають вади серця та незначні проблеми з кістками, наприклад, викривлення пальців. Близько половини мають характерні риси обличчя: малу голову, дугоподібні брови, глибоко посаджені очі, вузькі косо поставлені повіки, низько розташовані вуха зі шкірними мітками або ямками, малий ніс з вузькими ніздрями, гладку ділянку між носом і верхньою губою, опущені куточки рота, тонку верхню губу, малу або відхилену назад щелепу та загострене підборіддя. У рідкісних випадках з дуже великою делецією існує ризик розвитку злоякісної рабдоїдної пухлини нирок або мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Згладжена фільтрум HP:0000319Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом виявлення втраченої ділянки хромосоми 22 за допомогою аналізу крові, зокрема хромосомного мікрочипування або подібного генетичного тесту. Діагноз може бути запідозрений на основі симптомів та фізичних особливостей дитини.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати програми раннього втручання для затримок розвитку, логопедичну терапію, спеціальну освіту для розумової відсталості, хірургічне лікування вад серця та моніторинг проблем росту. Якщо делеція включає ген SMARCB1, може бути рекомендований регулярний скринінг пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром ДіДжорджі (синдром делеції 22q11.2), який має іншу втрачену ділянку хромосоми 22 і часто включає імунні проблеми. Також можуть розглядатися інші генетичні синдроми із затримкою росту, вадами серця та особливостями обличчя, такі як синдром Нунан або синдром Вільямса.
