Клінічне визначення
Синдром Рамоса-Арройо — це дуже рідкісний генетичний стан, що вражає багато частин тіла. Він може спричиняти проблеми з очима, слухом, серцем і кишечником, а також характерні риси обличчя, низький зріст та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 6 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Рамоса-Арройо можуть мати відсутність чутливості рогівки (прозорої передньої частини ока), незвичайні зміни сітківки (задньої частини ока), втрату слуху на обидва вуха, характерні риси обличчя, ваду серця — відкриту артеріальну протоку, хворобу Гіршпрунга (що спричиняє тяжкі закрепи), низький зріст та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Зниження чутливості рогівки HP:0012155Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Помірно (29-5%)
-
Викривлення носової перегородки HP:0004411Помірно (29-5%)
-
Виразка рогівки HP:0012804Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, історії хвороби та генетичному тестуванні для виявлення змін у гені, що спричиняє стан. Дослідження можуть включати офтальмологічне обстеження, перевірку слуху, візуалізацію серця та дослідження функції кишечника.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати спеціальний догляд за очима для запобігання травмам, слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, хірургічне втручання для корекції вад серця або проблем з кишечником, терапію гормоном росту при низькому зрості та освітню підтримку при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Ваарденбурга (також спричиняє втрату слуху та відмінності обличчя), вроджений центральний гіповентиляційний синдром (що впливає на дихання) та інші генетичні синдроми з подібними ознаками, як-от хвороба Гіршпрунга та інтелектуальна недостатність.
