Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 18 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 18, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 70 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Поширені симптоми включають низький м'язовий тонус (гіпотонію), проблеми з годуванням та диханням у новонароджених, малий розмір голови (мікроцефалію), затримку розвитку та інтелектуальну недостатність, дефіцит гормону росту, недостатню активність щитоподібної залози (гіпотиреоз), втрату слуху, звужені або відсутні слухові проходи (ауральна атрезія), характерні риси обличчя та певні поведінкові особливості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія внутрішніх статевих органів HP:0000812Помірно (29-5%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Помірно (29-5%)
-
Затримка мієлінізації HP:0012448Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається каріотипуванням, що досліджує структуру хромосом. Цей тест може виявити кільцеподібну хромосому 18.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати терапію гормоном росту при дефіциті росту, замісну терапію гормонами щитоподібної залози при гіпотиреозі, слухові апарати або хірургічне втручання при втраті слуху, спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, а також підтримуючу допомогу при проблемах з годуванням та диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші аномалії хромосоми 18 (такі як синдроми 18p- або 18q-), інші синдроми кільцевих хромосом, а також такі захворювання, як синдром Прадера-Віллі або синдром Сміт-Магеніс, які можуть мати спільні риси, такі як гіпотонія, затримка розвитку та відмінності в обличчі.
