Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності внаслідок точкової мутації в гені DYRK1A — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої), менший розмір голови, характерні риси обличчя (такі як виступаючий лоб, глибоко посаджені очі та загострене підборіддя), проблеми з годуванням у немовлят, судоми та поведінкові розлади, такі як аутизм або тривожність. Це спричинено зміною (мутацією) в гені DYRK1A, яка знижує його активність.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 35.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність точкових мутацій: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто мають затримку в сидінні, ходьбі та мовленні. У них може бути інтелектуальна недостатність, яка варіює від легкої до тяжкої. Багато з них мають менший розмір голови (мікроцефалія) та характерні риси обличчя, включаючи виступаючий лоб, глибоко посаджені очі та загострене підборіддя. Труднощі з годуванням є поширеними в дитинстві. Можуть виникати судоми. Поведінкові розлади, такі як розлад аутистичного спектру або тривожність, також є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аортальна регургітація HP:0001659Дуже рідко (<4-1%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія дванадцятипалої кишки HP:0002247Дуже рідко (<4-1%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як секвенування гена DYRK1A для пошуку точкової мутації. Лікарі також можуть оцінити розвиток дитини, розмір голови та риси обличчя, щоб запідозрити це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, логопедичну та фізичну терапію, ліки від судом або поведінкових розладів, а також підтримку годування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та мікроцефалію, такі як синдром Дауна, синдром Ангельмана або синдром Ретта. Генетичний тест може допомогти їх розрізнити.
