Клінічне визначення
KCNQ2-асоційована енцефалопатія з розвитку та епілептична енцефалопатія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі судоми у новонароджених, зазвичай протягом першого тижня життя. Воно також впливає на розвиток мозку, призводячи до інтелектуальної недостатності та інших неврологічних проблем.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 11 сімей/випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають судоми, які включають посмикування з обох боків тіла. У них також може бути знижений м'язовий тонус (млявість), скутість у руках і ногах, труднощі з фокусуванням очей або відстеженням предметів, а також легка або помірна інтелектуальна недостатність. У деяких випадках судоми важко контролювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований тонічний напад HP:0010818Дуже часто (99-80%)
-
ЕЕГ з патерном «пригнічення-спалах» HP:0010851Дуже часто (99-80%)
-
Епілептична енцефалопатія HP:0200134Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, виявляючи судоми у новонароджених, та за допомогою генетичного тестування для виявлення зміни (мутації) в гені KCNQ2. ЕЕГ (тест мозкових хвиль) також може показати аномальні патерни.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі судом за допомогою протиепілептичних препаратів. Деякі діти можуть отримати користь від спеціальної дієти (кетогенної дієти) або хірургічного втручання у тяжких випадках. Терапії, такі як фізична, трудова та логопедична, можуть допомогти в розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи неонатальної епілепсії (наприклад, KCNQ3-асоційовану епілепсію), доброякісні сімейні неонатальні судоми (які є легшими) та інші генетичні енцефалопатії. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
