Клінічне визначення
Метилмалонова ацидемія, чутлива до вітаміну B12, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти певні білки та жири через проблему з вітаміном B12. Це призводить до накопичення шкідливих кислот, що викликає серйозні проблеми зі здоров'ям. Стан може покращитися при лікуванні вітаміном B12.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 192 випадки; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві і включають блювання, зневоднення, знижений м'язовий тонус (гіпотонію) та епізоди тяжкого захворювання з комою (кетоацидотичні коми). З часом може виникнути інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Зневоднення HP:0001944Дуже часто (99-80%)
-
Кома HP:0001259Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень метилмалонової кислоти. Генетичне тестування може визначити специфічний тип (cblA, cblB або cblD-варіант 2).
Лікування та терапія
Лікування включає високі дози вітаміну B12 (гідроксокобаламін), спеціальну дієту з низьким вмістом білка та ліки для виведення шкідливих кислот. Деяким пацієнтам можуть знадобитися добавки карнітину.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи метилмалонової ацидемії, що не реагують на вітамін B12, та інші метаболічні розлади, такі як пропіонова ацидемія.
