Клінічне визначення
Синдром Рувалькаби — надзвичайно рідкісний стан, що впливає на фізичний розвиток і ріст. Характеризується малою головою, характерними рисами обличчя, низьким зростом, аномаліями грудної клітки, недорозвиненими статевими органами, скелетними проблемами, а також затримкою інтелектуального та фізичного розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Рувалькаби зазвичай мають малу голову (мікроцефалію) та унікальні риси обличчя, включаючи косо вниз розташовані очні щілини, малий рот, дзьобоподібний ніс і вузьку верхню щелепу. Вони мають дуже низький зріст і вузьку грудну клітку з виступаючою грудиною (pectus carinatum). Статеві органи можуть бути недорозвиненими. Скелетні проблеми включають короткі пальці рук і ніг (брахідактилію) та запалення хребта (остеохондрит). Інтелектуальні та розвиткові затримки є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Випуклий гребінь носа HP:0000444Дуже часто (99-80%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та наявності характерних ознак. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але стан настільки рідкісний, що його часто визначає фахівець, знайомий із синдромом.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Рувалькаби не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію, спеціальне навчання та хірургічні втручання для корекції скелетних або генітальних аномалій. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з мікроцефалією, низьким зростом та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Секкеля, синдром Сільвера-Рассела або деякі хромосомні порушення. Генетик може допомогти відрізнити синдром Рувалькаби від цих станів.
