Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шімке — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає переважно чоловіків. Воно спричиняє проблеми з навчанням, уповільнений ріст, що призводить до низького зросту, зниження слуху та слабкість очних м’язів. У дитинстві в людей із цим станом часто розвиваються мимовільні рухи та м’язова скутість.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 4,0 (випадки). У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають інтелектуальну недостатність, низький зріст, зниження слуху та слабкість очних м’язів. У дитинстві зазвичай з’являються хореоатетоз (мимовільні ривкоподібні рухи) та м’язова спастичність (скутість).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Везикоуретеральний рефлюкс HP:0000076Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Вузька спинка носа HP:0000446Помірно (29-5%)
-
Гастростомічне годування в дитинстві HP:0011471Помірно (29-5%)
-
Гідронефроз HP:0000126Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні для виявлення мутації у відповідальному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів: фізична терапія для порушень руху, слухові апарати при зниженні слуху та спеціальна освіта для людей з інтелектуальною недостатністю.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші типи Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, церебральний параліч і деякі метаболічні розлади.
