Клінічне визначення
Затримка розвитку та мовлення внаслідок дефіциту SOX5 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток, мислення та поведінку. Воно спричинене змінами в гені SOX5.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 14 випадків.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто мають затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність, поведінкові проблеми, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), проблеми з очима, такі як косоокість (страбізм) або недорозвинені зорові нерви, а також легкі лицьові відмінності, як-от косоокі очі, виступаюче чоло, скупчені зуби, незвичайні вуха та гребінь над верхньою губою. У деяких можуть бути судоми або проблеми з кістками, такі як викривлення хребта (кіфоз/сколіоз) або деформації грудної клітки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперплазія верхньої щелепи HP:0430028Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Аномалія статевої системи HP:0000078Помірно (29-5%)
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлює лікар на основі оцінки симптомів та сімейного анамнезу. Генетичне тестування, наприклад аналіз крові на зміни в гені SOX5, може підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Включає фізичну, ерготерапію та логопедію для підтримки розвитку, спеціальні освітні програми, медикаменти для лікування судом або поведінкових проблем, а також регулярні огляди окуліста та ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні синдроми із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та лицьовими відмінностями, такі як синдром Дауна, синдром ламкої Х-хромосоми або інші розлади, пов'язані з генами SOX.
