Клінічне визначення
Інтелектуальна недостатність, буенос-айреський тип — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, уповільнений ріст, малу голову та характерні риси обличчя. Також можуть виникати проблеми з серцем, нирками та іншими органами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та мовленнєві труднощі. Часто спостерігаються мала голова (мікроцефалія) та уповільнений ріст. Риси обличчя можуть включати вузьке чоло, густі брови, широко розставлені очі, опущені повіки, низько посаджені вуха, широкий ніс, тонку верхню губу та широкий рот. Інші можливі ознаки: вади серця, аномалії нирок, зміни шкіри та зрощення пальців ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології кісток тазового пояса HP:0002644Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія склепіння черепа HP:0002683Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія серцевої перегородки HP:0001671Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, анамнезі та генетичному тестуванні. Лікарі звертають увагу на типові риси обличчя, затримку росту та інтелектуальну недостатність. Візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіографія або ультразвук, можуть виявити проблеми з серцем або нирками. Генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та підтримку розвитку. Включає спеціальну освіту, логопедичну терапію, фізичну терапію та хірургічне втручання при вадах серця або нирок. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність, мікроцефалію та особливості обличчя, такі як синдром Дауна, синдром Вільямса або синдром Нунан. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
