Клінічне визначення
Синдром 49,XXXXY — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає чоловіків, зумовлене наявністю трьох додаткових X-хромосом (загалом чотири X-хромосоми та одна Y-хромосома).
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення поширеності при народженні — 0,55; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомо.
Клінічні прояви
Хлопчики із цим синдромом можуть мати легку або помірну інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, проблеми з мовленням і мовою, знижений м’язовий тонус і характерні риси обличчя. У них часто високий зріст, викривлені мізинці та проблеми з чоловічою репродуктивною системою, як-от малі яєчка або крипторхізм.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Азооспермія HP:0000027Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Безпліддя HP:0000789Дуже часто (99-80%)
-
Відкритий прикус HP:0010807Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — каріотипування, яке аналізує хромосоми зі зразка крові. Його можна запідозрити до народження за допомогою пренатального тестування або після народження на основі фізичних особливостей і затримки розвитку.
Лікування та терапія
Немає способу вилікувати захворювання, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати фізичну терапію, логопедичну терапію, освітню підтримку та гормональну терапію (наприклад, тестостерон) для підтримки розвитку. Важливі регулярні огляди у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні клінічні прояви, включають синдром Клайнфельтера (47,XXY), при якому є лише одна додаткова X-хромосома, та інші форми анеуплоїдії статевих хромосом, як-от синдром 48,XXXY. Ці стани мають деякі спільні ознаки, але відрізняються за тяжкістю та кількістю хромосом.
