Клінічне визначення
PHIP-асоційований синдром поведінкових проблем, інтелектуальної недостатності, ожиріння та дизморфічних рис — рідкісний генетичний стан, що вражає багато частин тіла. Характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, надмірною вагою або ожирінням, поведінковими проблемами (такими як гіперактивність, агресія, тривожність, коливання настрою або аутизмоподібні риси) та характерними рисами обличчя (високе чоло, густі брови або брови, що зростаються посередині, кирпатий ніс і м’ясисті вушні раковини). Інші можливі ознаки включають знижений м’язовий тонус, проблеми із зором, аномалії пальців рук і ніг, розхитаність суглобів та незвичайну пігментацію шкіри. Нейровізуалізація може виявляти легкі неспецифічні зміни.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 35 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, а також інтелектуальна недостатність. Вони можуть мати надмірну вагу або ожиріння. Поведінкові проблеми є поширеними та можуть включати гіперактивність, агресивну поведінку, тривожність, розлади настрою або аутичні риси. Зазвичай наявні характерні риси обличчя, такі як високе чоло, густі брови або брови, що ростуть разом (синофриз), кирпатий ніс і м’ясисті вушні раковини. Інші симптоми можуть включати знижений м’язовий тонус (гіпотонію), проблеми із зором, аномалії пальців рук і ніг, гіпермобільність суглобів та аномальну пігментацію шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Макротія HP:0000400Дуже часто (99-80%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Помірно (29-5%)
-
Генералізована гіпермобільність суглобів HP:0002761Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює генетик. Він включає ретельний фізичний огляд, вивчення медичної історії та генетичне тестування. Генетичний тест шукає зміни (мутації) в гені PHIP. Іноді можуть виконувати інші дослідження, наприклад нейровізуалізацію (МРТ), щоб перевірити наявність будь-яких аномалій головного мозку.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати програми раннього втручання для затримки розвитку, спеціальну освіту, поведінкову терапію та ліки для поведінкових проблем або розладів настрою. Важливим є контроль ваги за допомогою дієти та фізичних вправ. Рекомендуються регулярні огляди в спеціалістів (таких як генетик, невролог і педіатр розвитку) для моніторингу та вирішення будь-яких проблем зі здоров’ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність, ожиріння та відмінності обличчя, такі як синдром Прадера — Віллі, синдром Барде — Бідля та синдром Коена. Генетичний тест допомагає відрізнити PHIP-асоційований синдром від цих станів.
