Клінічне визначення
Етилмалонова енцефалопатія — це рідкісний спадковий розлад головного мозку, який починається в ранньому віці та прогресує з часом. Він спричиняє затримку розвитку, м'язову слабкість, а також проблеми з кровоносними судинами та травленням.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано близько 80 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають затримку розвитку, втрату раніше набутих навичок (регрес), знижений м'язовий тонус (гіпотонія), дрібні червоні або фіолетові плями на шкірі (петехії), синюшне забарвлення кистей і стоп при стоянні (акроціаноз) та хронічну діарею.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Енцефалопатія HP:0001298Дуже часто (99-80%)
-
Етилмалонова ацидурія HP:0003219Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Акроціаноз HP:0001063Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах сечі, що показують підвищений рівень етилмалонової кислоти, та МРТ головного мозку, що виявляє специфічні аномалії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами, наприклад, добавки (коензим Q10, рибофлавін, карнітин) та підтримуюча терапія для діареї та шкірних проблем. Фізична та occupational терапія можуть допомогти в розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають мітохондріальні розлади, інші органічні ацидемії та певні метаболічні захворювання, які також спричиняють затримку розвитку та м'язову слабкість.
