Клінічне визначення
PLAA-асоційований розлад нейророзвитку — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричиняє тяжкі затримки розвитку, малий розмір голови та прогресуюче ураження білої речовини мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 15.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають тяжкі затримки розвитку, м'язову ригідність (спастичність), що призводить до слабкості в усіх чотирьох кінцівках і аномальної пози, перебільшений рефлекс переляку, судоми, мимовільні м'язові скорочення (дистонія) та знижену міміку. З часом можуть розвинутися деформації грудної клітки та проблеми з суглобами (контрактури великих суглобів, гіпереластичність дрібних суглобів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Бульбарні симптоми HP:0002483Помірно (29-5%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Помірно (29-5%)
-
Ністагм HP:0000639Помірно (29-5%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Помірно (29-5%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, нейровізуалізації (МРТ), яка показує тонке мозолисте тіло та зміни білої речовини, а також генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені PLAA.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою ліків від судом і спастичності, фізичної терапії для проблем із суглобами та м'язами, а також підтримуючого догляду для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лейкодистрофії, церебральний параліч та інші генетичні розлади, що спричиняють мікроцефалію та затримку розвитку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
