Клінічне визначення
Поренцефалія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому всередині мозку утворюється заповнена рідиною порожнина або кіста. Воно може бути присутнім при народженні або розвинутися пізніше внаслідок травми чи інфекції.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середня поширеність при народженні 5,2 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. США: середня поширеність при народженні 3,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від розміру та розташування кісти. Поширені ознаки включають слабкість однієї сторони тіла (геміпарез), судоми, труднощі з навчанням, м'язову скутість або спазми (дистонія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже часто (99-80%)
-
Поренцефалія HP:0002132Дуже часто (99-80%)
-
Порушення рухів HP:0100022Дуже часто (99-80%)
-
Спастичність HP:0001257Дуже часто (99-80%)
-
Геміплегія/геміпарез HP:0004374Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують поренцефалію за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МРТ головного мозку. Ці тести показують заповнену рідиною порожнину.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію при слабкості, ліки від судом або м'язових спазмів, а також спеціальне навчання при труднощах з навчанням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають шизенцефалію (щілини в мозку), гідраненцефалію (відсутність півкуль мозку) та арахноїдальні кісти (заповнені рідиною мішки на поверхні мозку).
