Клінічне визначення
X-зчеплена адренолейкодистрофія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає переважно чоловіків. Він спричиняє проблеми з наднирковими залозами (які виробляють важливі гормони), пошкодження нервів у спинному та головному мозку, а іноді призводить до втрати захисної оболонки навколо нервових клітин у мозку.
Епідеміологія та поширеність
Ізраїль: середня поширеність при народженні 0,8 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Норвегія: середня поширеність 0,8 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). США: середня поширеність при народженні 2,0639 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Симптоми можуть з'явитися в дитинстві або в дорослому віці. У дітей часто починається з проблем з навчанням, змін поведінки, втрати зору або слуху. У дорослих зазвичай спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, проблеми з рівновагою, а іноді й недостатність надниркових залоз (втома, втрата ваги, потемніння шкіри).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже часто (99-80%)
-
Гіперактивність HP:0000752Дуже часто (99-80%)
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівня дуже довголанцюгових жирних кислот у крові, який підвищений. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. МРТ головного мозку може виявити пошкодження білої речовини.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування включає замісну гормональну терапію при недостатності надниркових залоз. Для деяких дітей з раннім ураженням мозку трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) може уповільнити захворювання. Фізична терапія допомагає контролювати симптоми. Спеціальна олія, відома як олія Лоренцо, може знизити рівень жирних кислот, але не зупиняє хворобу.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Elivaldogene Autotemcel (Skysona) Gene therapy
Офіційне призначення: Лікування адренолейкодистрофії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розсіяний склероз, інші типи лейкодистрофій та спадкову спастичну параплегію. Недостатність надниркових залоз також може бути спричинена іншими аутоімунними або генетичними розладами.
