Клінічне визначення
Синдром аніридії, мозочкової атаксії та інтелектуальної недостатності — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток та нервову систему. Характеризується частковою або повною відсутністю райдужної оболонки (кольорової частини ока), проблемами з рівновагою та координацією (мозочкова атаксія), які не погіршуються з часом, інтелектуальною недостатністю та низьким м'язовим тонусом, присутнім з народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 22 сім'ї.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігаються аномалії очей, такі як відсутність або недорозвинення райдужної оболонки, що може спричиняти проблеми із зором. Також присутні труднощі з координацією та рівновагою (атаксія), які виникають у ранньому дитинстві, але не погіршуються. Інтелектуальна недостатність варіює від легкої до тяжкої. Низький м'язовий тонус (гіпотонія) присутній з народження, що призводить до млявості та затримки моторного розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аніридія HP:0000526Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Маскоподібне обличчя HP:0000298Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках, включаючи офтальмологічне обстеження для виявлення аномалій райдужної оболонки, неврологічну оцінку атаксії та інтелектуальної недостатності, а також генетичне тестування для підтвердження мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: засоби корекції зору та хірургічне втручання при проблемах з очима, фізична терапія для координації та рівноваги, спеціальна освіта та підтримка при інтелектуальній недостатності, а також терапія м'язового тонусу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми аніридії (наприклад, синдром WAGR), інші мозочкові атаксії та синдроми з інтелектуальною недостатністю та гіпотонією. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
