Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання, що вражає мозочок — частину мозку, яка контролює рівновагу та координацію. Воно спричиняє проблеми з рухом і розвитком, які зазвичай починаються в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі. Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в ранньому дитинстві та включають труднощі з ходьбою та рівновагою (атаксія), невиразне мовлення, тремтливі рухи та швидкі рухи очей. У деяких дітей можлива затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, а також інтелектуальна недостатність. Інші можливі симптоми включають м'язову ригідність, знижений м'язовий тонус, катаракту та втрату слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Дизметрія HP:0001310Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та візуалізації мозку (МРТ), яка показує зменшення мозочка. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію, спеціальну освіту та ліки від м'язової ригідності або інших проблем. Важливі регулярні огляди у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи мозочкової атаксії, церебральний параліч та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від інших.
