Клінічне визначення
Комплексний синдром Ксеродерма пігментоз-Коккейна — це рідкісне генетичне захворювання, яке поєднує шкірні проблеми ксеродерми пігментозної (надзвичайна чутливість до сонячного світла та високий ризик раку шкіри) з проблемами росту та нервової системи синдрому Коккейна (низький зріст, інтелектуальна недостатність та передчасне старіння).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають сильну чутливість до сонця, що призводить до сонячних опіків та веснянок після мінімального перебування на сонці, а також дуже високий ризик раку шкіри. Також спостерігаються ознаки синдрому Коккейна: поганий ріст, малий розмір голови, втрата слуху, проблеми із зором та затримка розвитку. Неврологічні симптоми можуть включати тремор, некоординовані рухи та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріосклероз HP:0002634Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія шкіри HP:0004334Дуже часто (99-80%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням. Біопсія шкіри може показати дефекти репарації ДНК. Також використовуються тести на чутливість до сонця та неврологічні обстеження.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на захист шкіри від сонячного світла (сонцезахисні засоби, захисний одяг, уникнення перебування на сонці) та регулярні огляди шкіри для раннього виявлення раку. Лікування неврологічних симптомів може включати фізіотерапію, слухові апарати та спеціальну освіту. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають ізольовану ксеродерму пігментозну, ізольований синдром Коккейна, трихотіодистрофію та інші порушення репарації ДНК. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.
