Клінічне визначення
Синдром Паллістера-Голла — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене зміною в одному гені та може передаватися від одного з батьків. У людей із цим захворюванням може бути доброякісне новоутворення в головному мозку (гіпоталамічна гамартома), проблеми з гіпофізом, розщеплення складки тканини в задній частині горла (роздвоєний надгортанник), додаткові пальці рук або ніг (полідактилія), а іноді й аномалії нирок або статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі та has_cases/families_value: 100.0 (випадків) | У всьому світі та has_point_prevalence_range: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми синдрому Паллістера-Голла можуть варіюватися, але часто включають доброякісну пухлину в головному мозку під назвою гіпоталамічна гамартома, яка може спричиняти судоми або гормональні проблеми. Інші поширені ознаки — додаткові пальці рук або ніг, розщеплення маленької складки, що закриває трахею під час ковтання (роздвоєний надгортанник), та проблеми з гіпофізом, що призводять до порушень росту або гормонального дисбалансу. У деяких людей також можуть бути аномалії нирок або вади розвитку статевих органів чи сечовивідних шляхів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія матки HP:0008684Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія/гіпоплазія піхви HP:0011026Дуже рідко (<4-1%)
-
Ариненцефалія HP:0002139Дуже рідко (<4-1%)
-
Гідрометрокольпос HP:0030010Дуже рідко (<4-1%)
-
Двобічна ниркова агенезія HP:0010958Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють на основі фізикального огляду та медичної історії, шукаючи ключові ознаки, як-от додаткові пальці, роздвоєний надгортанник або гіпоталамічна гамартома, виявлена на нейровізуалізації (МРТ). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені GLI3.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Судоми внаслідок гіпоталамічної гамартоми можна лікувати медикаментами або хірургічно. Гормональні порушення контролює ендокринолог. Додаткові пальці рук або ніг за потреби можна видалити хірургічно. Важливий регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати схожий вигляд, включають синдром Грейга цефалополісиндактилії, який також спричиняє додаткові пальці та широку голову, а також інші форми гіпоталамічної гамартоми без інших ознак синдрому Паллістера-Голла. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
