Клінічне визначення
Синдром параплегії-інтелектуальної недостатності-гіперкератозу — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок, спинний мозок та шкіру. Воно спричиняє інтелектуальні порушення, прогресуючу скутість та слабкість у ногах, а також потовщення та шорсткість шкіри на долонях і підошвах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 6 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої. З часом розвивається прогресуюча скутість та слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі. Також спостерігається потовщення та шорсткість шкіри на долонях і підошвах. Інші ознаки можуть включати високе склепіння стопи, пальці ніг, спрямовані догори, тремор рук та незначні відмінності в рисах обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючі вилиці HP:0010620Дуже часто (99-80%)
-
Довгий ніс HP:0003189Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, анамнезі та генетичному тестуванні. Лікарі шукають типові симптоми, такі як скутість ніг, інтелектуальна недостатність та зміни шкіри. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені, відповідальному за це захворювання, яке успадковується за X-зчепленим типом.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість та зменшувати скутість. Ерготерапія може допомогти з повсякденними справами. Догляд за шкірою з використанням зволожувачів та кератолітиків допомагає впоратися з потовщенням шкіри. Важливе регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають спадкові спастичні параплегії, які також спричиняють скутість ніг, але зазвичай без інтелектуальної недостатності або змін шкіри. Дитячий церебральний параліч може спричиняти подібні рухові проблеми, але не є прогресуючим. Також можуть розглядатися інші синдроми з інтелектуальною недостатністю та шкірними проявами, наприклад, синдром Шегрена-Ларссона.
