Клінічне визначення
Пентасомія X — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає жінок, спричинене наявністю трьох додаткових X-хромосом (49,XXXXX замість звичайних 46,XX).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Дівчата з пентасомією X можуть мати легку або помірну інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, проблеми з мовленням та мовою, а також характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, сплощена перенісся та маленька щелепа. Також можливі скелетні аномалії, вади серця та проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія серцевої перегородки HP:0001671Помірно (29-5%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Помірно (29-5%)
-
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого каріотипуванням, яке аналізує хромосоми зі зразка крові для підрахунку кількості X-хромосом.
Лікування та терапія
Лікування пентасомії X не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, фізичну терапію та медичну допомогу при супутніх проблемах зі здоров'ям, таких як вади серця або нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Тернера (45,X), синдром трисомії X (47,XXX) та інші анеуплоїдії статевих хромосом. Їх можна розрізнити за допомогою генетичного тестування.
