Клінічне визначення
Сімейна фокальна епілепсія з варіабельними фокусами — рідкісний спадковий епілептичний розлад, що передається в сім'ях. Вона спричиняє напади, які починаються в одній конкретній ділянці мозку, але точна локалізація може відрізнятися серед членів сім'ї. У кожної людини епілептичний фокус залишається незмінним протягом усього життя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 76 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом виникають напади, які можуть бути тонічними (заклякання), тоніко-клонічними (заклякання та судоми) або гіперкінетичними (надмірні рухи). У деяких напади виникають удень із аурою (передвісним відчуттям) та автоматизмами, тоді як в інших — уночі. Тяжкість варіює серед членів сім'ї та часто зменшується з віком, але напади зазвичай не зникають повністю. Більшість людей мають нормальний інтелект, проте в деяких може бути інтелектуальна недостатність, аутизм або обсесивно-компульсивний розлад.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гемімегаленцефалія HP:0007206Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпсаритмія HP:0002521Дуже рідко (<4-1%)
-
Полімікрогірія HP:0002126Дуже рідко (<4-1%)
-
Прості фебрильні судоми HP:0011171Дуже рідко (<4-1%)
-
ЕЕГ з фокальними епілептиформними розрядами HP:0011185Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на детальному зборі анамнезу, сімейному анамнезі та електроенцефалографії (ЕЕГ) для реєстрації електричної активності мозку. Генетичне тестування може допомогти виявити конкретну генну мутацію, що спричиняє це захворювання. Для виявлення будь-яких структурних аномалій може виконуватися нейровізуалізація (МРТ).
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає протиепілептичні препарати для контролю нападів. Вибір препарату залежить від типу нападів та індивідуальної відповіді. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання, якщо напади не контролюються медикаментами і виявлено єдиний епілептичний фокус.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні епілепсії, такі як аутосомно-домінантна нічна лобова епілепсія, та структурні аномалії мозку, що спричиняють фокальні напади. Ретельне обстеження допомагає відрізнити ці стани.
