Клінічне визначення
Це рідкісний стан, присутній від народження, який вражає кістковий мозок (де утворюються клітини крові), імунну систему та скелет. Він спричиняє ранню недостатність кісткового мозку, що призводить до низького рівня клітин крові, та ослаблену імунну систему, особливо з порушенням B-клітин, що підвищує ризик інфекцій. Він також залучає інші системи організму, спричиняючи затримку розвитку, катаракту, характерні риси обличчя, низький зріст та аномалії кісток.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються рано в житті та включають втому і блідість від анемії, часті інфекції через низький рівень лейкоцитів, легкі синці або кровотечі через низький рівень тромбоцитів. Інші ознаки включають повільний ріст, затримку розвитку, катаракту (помутніння кришталика ока), втрату слуху, сухість шкіри або екзему, вади серця та менший розмір мозку за даними візуалізації. Обличчя може мати виразні риси, такі як широкий лоб, плоска спинка носа або інші відмінності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоцелюлярність кісткового мозку HP:0005528Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія грудної клітки HP:0000765Помірно (29-5%)
-
Брахідактилія HP:0001156Помірно (29-5%)
-
Вкорочений плечова кістка HP:0005792Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження, аналізах крові, що показують низький рівень клітин крові та аномальну функцію кісткового мозку, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або МРТ, можуть використовуватися для перевірки скелетних аномалій або змін мозку. Біопсія кісткового мозку може бути проведена для оцінки стану мозку.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями. Це може включати переливання крові для анемії, антибіотики для інфекцій та фактори росту для стимуляції виробництва клітин крові. При тяжкій недостатності кісткового мозку може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку). Інші методи лікування спрямовані на конкретні проблеми, такі як хірургічне втручання для катаракти або вад серця, та терапії для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми недостатності кісткового мозку, такі як анемія Фанконі або дискерантоз вроджений, тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) та скелетні дисплазії. Вони також спричиняють низький рівень клітин крові, імунні проблеми та проблеми з кістками, але мають різні генетичні причини та додаткові особливості.
