Клінічне визначення
Синдром Протея — це дуже рідкісний стан, який спричиняє надмірний ріст частин тіла, включаючи кістки, шкіру, жирову тканину та нервову систему. Цей надмірний ріст може виникати в різних ділянках і з часом прогресує.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND поширеність при народженні: <1 / 1 000 000 | Європа AND поширеність на певний момент часу: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із синдромом Протея можуть спостерігатися збільшені або деформовані кістки, розростання шкіри (іноді з товстими горбистими ділянками), аномальний ріст жирової тканини та можливі проблеми з головним або спинним мозком. Надмірний ріст може більше вражати одну сторону тіла, ніж іншу, і часто з'являється в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пальців HP:0001167Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Артеріовенозна мальформація HP:0100026Дуже часто (99-80%)
-
Асиметричний ріст HP:0100555Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія верхніх кінцівок HP:0100560Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Протея, виявляючи специфічну картину надмірного росту та виключаючи інші стани. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені AKT1, але вона не завжди виявляється в зразках крові, оскільки мутація може бути присутня лише в уражених тканинах.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Протея. Лікування зосереджене на управлінні симптомами та може включати хірургічне видалення надмірно розрослих тканин, фізичну терапію та моніторинг ускладнень, таких як тромби або пухлини. Регулярні огляди командою спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Протея, включають синдром Кліппеля-Треноне (який включає мальформації кровоносних судин), нейрофіброматоз типу 1 (який спричиняє пухлини нервів) та гемігіперплазію (надмірний ріст однієї сторони тіла). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
