Клінічне визначення
Пароксизмальна дискінезія, індукована фізичним навантаженням (ПДІФН), — рідкісний руховий розлад, за якого епізоди мимовільних м'язових скорочень (дистонії) виникають у руках або ногах після тривалого фізичного навантаження. Ці епізоди не болючі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 50 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Напади проявляються скручуванням або повторюваними рухами чи патологічними позами, зазвичай уражують ноги більше, ніж руки. Вони провокуються тривалою фізичною активністю, наприклад бігом або ходьбою, і тривають від кількох хвилин до години. Відпочинок зазвичай припиняє напад.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже рідко (<4-1%)
-
Спастичність нижніх кінцівок HP:0002061Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
-
Пароксизмальна дискінезія HP:0007166Дуже часто (99-80%)
-
Хореоатетоз HP:0001266Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на анамнезі та спостереженні нападів. Лікарі можуть використовувати відеозаписи епізодів. Генетичне тестування може виявити мутації в таких генах, як SLC2A1 (що спричиняє дефіцит GLUT1). Інші дослідження, як-от ЕЕГ або МРТ, можуть допомогти виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні тригерів. Деяким пацієнтам допомагають такі препарати, як ацетазоламід або протиепілептичні засоби. Кетогенна дієта (високий вміст жирів, низький вміст вуглеводів) може допомогти, якщо причина — дефіцит GLUT1. Фізична терапія також може бути корисною.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають епілепсію (особливо фокальні напади), інші пароксизмальні дискінезії (наприклад, кінезигенну або некінезигенну) та рухові розлади, як-от дистонія чи хорея. Метаболічні розлади, як-от дефіцит GLUT1, також можуть мати подібні прояви.
