Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 17q11 — рідкісна та тяжка форма нейрофіброматозу типу 1 (НФ1). Він спричинений втратою ділянки генетичного матеріалу на хромосомі 17. У людей із цим станом часто спостерігаються характерні риси обличчя, затримка розвитку, інтелектуальні порушення, підвищений ризик деяких видів раку та численні доброякісні пухлини нервів, які називаються нейрофібромами.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 170 (випадків). Точкова поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та можуть включати легкі, але характерні риси обличчя (наприклад, широке чоло, широко розставлені очі та низьку спинку носа), затримку в досягненні етапів розвитку (таких як ходьба або мовлення), труднощі з навчанням або інтелектуальні порушення та велику кількість нейрофібром (незлоякісних новоутворень на нервах). Також є підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин, таких як злоякісні пухлини периферичних нервових оболонок або рак молочної залози.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Викривлення ніг (варусна деформація) HP:0002979Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастроінтестинальна стромальна пухлина HP:0100723Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже рідко (<4-1%)
-
Гломусна пухлина яремного відростка HP:0003001Дуже рідко (<4-1%)
-
Діафізарна дисплазія HP:0100252Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, яке виявляє делецію в ділянці 17q11.2 хромосоми 17. Для цього можна використати зразок крові. Лікарі також можуть запідозрити синдром за фізичними ознаками та сімейним анамнезом НФ1, але генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Вилікувати синдром мікроделеції 17q11 неможливо. Лікування зосереджене на контролі симптомів і спостереженні за ускладненнями. Воно може включати регулярні огляди у фахівців (таких як неврологи, дерматологи та онкологи), хірургічне видалення проблемних нейрофібром, фізичну або ерготерапію для затримки розвитку та підтримку спеціальної освіти. Скринінг раку важливий через підвищений ризик.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають класичний нейрофіброматоз типу 1 (НФ1), спричинений іншим типом мутації в тому самому гені та зазвичай менш тяжкий. Інші синдроми зі схожими ознаками включають синдром Легіуса, синдром Нунана та інші RAS-патії. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
