Клінічне визначення
Рецесивний X-зчеплений іхтіоз — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє сухість та лущення шкіри. Зазвичай має легкий перебіг і вражає переважно чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність 15,0; діапазон річної захворюваності 1-5 на 10 000. Європа: середня поширеність 16,6; діапазон поширеності 1-5 на 10 000. Італія: середня річна захворюваність 9,9; діапазон річної захворюваності 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — поширене лущення шкіри, часто з великими темними лусочками на шиї, руках, ногах і тулубі. Також можуть уражатися обличчя та волосиста частина голови. Зазвичай захворювання присутнє при народженні або з'являється в ранньому дитячому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогідроз HP:0000966Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Суха шкіра HP:0000958Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та збору сімейного анамнезу. Аналіз крові може виявити відсутність ферменту (стероїдна сульфатаза), що спричиняє захворювання. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це включає використання зволожувачів і кремів, які допомагають видалити лусочки, наприклад, тих, що містять молочну кислоту або сечовину. У деяких випадках можуть бути призначені пероральні ретиноїди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають вульгарний іхтіоз (більш поширена, легша форма), X-зчеплений іхтіоз (який подібний, але успадковується інакше) та інші типи іхтіозу. Лікар може відрізнити їх за характером лущення та генетичними тестами.
