Клінічне визначення
Хвороба Менкеса — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм використовує мідь. Це призводить до серйозних проблем у мозку, нервах і сполучних тканинах (які підтримують структуру тіла). Ключовою ознакою є незвичайне, рідке та кучеряве волосся.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 2,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Європа: середня поширеність при народженні 0,33 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Японія: середня поширеність при народженні 0,28 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. У світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з хворобою Менкеса часто виглядають нормально при народженні, але починають проявляти симптоми протягом кількох місяців. Ранні ознаки включають жовтяницю (пожовтіння шкіри), низьку температуру тіла, слабкий м'язовий тонус (млявість) і проблеми з годуванням. До 2-3 місяців у них розвиваються судоми та втрата набутих навичок (регрес розвитку). Їхнє волосся стає тонким, рідким і кучерявим. Інші особливості включають обвислу шкіру обличчя, в'ялу шкіру, блакитні очі, переломи кісток і проблеми з кровоносними судинами, зором і сечовивідною системою. Більшість дітей не доживають до 3 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія м'язів черевної стінки HP:0010318Дуже часто (99-80%)
-
Внутрішньочерепний крововилив HP:0002170Дуже часто (99-80%)
-
Вовнясте волосся HP:0002224Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Менкеса, шукаючи типові симптоми та використовуючи тести. Аналізи крові показують низький рівень міді та церулоплазміну (білка, який переносить мідь). Зразок волосся під мікроскопом може показати характерні кучеряві волокна. МРТ головного мозку може показати зменшення мозку, затримку розвитку та звивисті кровоносні судини. Генетичне тестування шукає зміни в гені ATP7A. Пренатальне тестування доступне для сімей з відомою мутацією.
Лікування та терапія
Не існує лікування хвороби Менкеса. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати ін'єкції міді (гістидин міді), які вводяться рано, ідеально протягом першого місяця життя, щоб допомогти сповільнити пошкодження мозку. Інший догляд включає зонди для годування, хірургічне втручання при проблемах з сечовим міхуром, ліки від судом і фізичну, трудову та мовну терапію. Навіть з лікуванням хвороба зазвичай смертельна в ранньому дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як хвороба Менкеса, включають: синдром потиличного рогу (легша форма з менш вираженими симптомами мозку), дистальна моторна нейропатія, пов'язана з ATP7A (вражає нерви рук і ніг), дефіцит біотинідази (викликає судоми та випадіння волосся, але піддається лікуванню біотином), і синдром Хупке-Бренделя (викликає катаракту, втрату слуху та низький рівень міді).
