Клінічне визначення
Синдром дистальної делеції 10p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутній невеликий фрагмент на кінці хромосоми 10. Розмір цього фрагмента може варіювати, що впливає на симптоми, які можуть виникати у людини.
Епідеміологія та поширеність
Європа, точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати залежно від розміру делеції. Поширені ознаки включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя, проблеми з ростом, а також можливі вади серця або нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Випуклий гребінь носа HP:0000444Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка загальна затримка розвитку HP:0011344Дуже часто (99-80%)
-
Широка перенісся HP:0000431Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Стан діагностується за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити відсутній фрагмент хромосоми 10.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та медичну допомогу при будь-яких проблемах з органами.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші хромосомні делеційні синдроми, такі як синдром термінальної делеції 10p або синдром ДіДжорджі, які також спричиняють затримку розвитку та вроджені вади.
