Клінічне визначення
Спадкова гіперекплексія — це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає надмірну реакцію переляку на несподівані звуки, дотики або рухи.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 150 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають дуже сильний рефлекс переляку, який може спричинити раптове заклякання або падіння. Це може відбуватися багато разів на день і призводити до травм. У немовлят це може викликати зупинки дихання або епізоди заклякання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
-
Грижа стравохідного отвору діафрагми HP:0002036Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання, спостерігаючи реакцію переляку, і можуть використовувати генетичне тестування для виявлення змін у певних генах. ЕЕГ або інші тести можуть бути проведені для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Такі препарати, як клоназепам, можуть допомогти зменшити рефлекс переляку. Уникнення тригерів та використання захисного спорядження під час падінь також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають епілепсію, синдром ригідної людини та деякі тривожні розлади. Лікар може відрізнити їх за специфічними симптомами та тестами.
