Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке починається у немовлят або дітей раннього віку. Воно спричиняє слабкий м'язовий тонус, затримку розвитку, втрату рухових навичок, атрофію м'язів рук і ніг, проблеми з координацією та рівновагою, м'язову скутість, труднощі з мовленням або нездатність говорити, а також помірні або тяжкі проблеми з навчанням. У деяких дітей також спостерігається втрата зору внаслідок ураження зорового нерва.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 6.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. У немовлят може спостерігатися слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. З часом вони втрачають набуті навички, наприклад, ходьбу. У них розвивається атрофія м'язів кистей і стоп, некоординовані рухи (атаксія) та скутість м'язів (спастичність). Мовлення часто відсутнє або нерозбірливе. Інтелектуальна недостатність варіює від помірної до тяжкої. У деяких дітей також виникають проблеми із зором через атрофію зорового нерва.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистальна аміотрофія HP:0003693Дуже часто (99-80%)
-
Прогресивна енцефалопатія HP:0002448Дуже часто (99-80%)
-
Спастична атаксія HP:0002497Дуже часто (99-80%)
-
Спінальна м'язова атрофія HP:0007269Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та візуалізації головного мозку. МРТ показує зменшення мозочка (атрофія мозочка) та тонке мозолисте тіло. Після 10 років на знімках також може виявлятися накопичення заліза в певних ділянках мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для рухових проблем, логопедичну терапію, ліки для спастичності та спеціальну освіту для когнітивних проблем. Рекомендується регулярний нагляд невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, інші типи спіноцеребелярної атаксії, мітохондріальні розлади та лейкодистрофії. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від цих інших захворювань.
