Головна › Рідкісні захворювання › Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 45
ORPHA:320396 Рідкісне в Європі

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 45

International Name (EN): Autosomal recessive spastic paraplegia type 45

1 Клінічне визначення

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 45 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Воно також може бути пов'язане з інтелектуальною недостатністю та іншими проблемами, такими як м'язова атрофія, деформації стоп і порушення зору.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: кількість випадків/сімей — 7 (сім'ї). Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають прогресуючу скутість і слабкість у ногах, що призводить до порушення ходи. Рефлекси підвищені, і пальці стоп можуть підніматися вгору при подразненні підошви. У деяких осіб також спостерігається інтелектуальна недостатність, м'язова атрофія, контрактури суглобів, клишоногість або атрофія зорового нерва.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагностика ґрунтується на клінічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у специфічному гені, пов'язаному з цим захворюванням.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості та запобігання контрактурам, ліки для зменшення спастичності та ортопедичні втручання для деформацій стоп або контрактур. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, дитячий церебральний параліч, розсіяний склероз і захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей специфічний тип.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →