Клінічне визначення
Дефіцит жирноацил-КоА-редуктази 1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм виробляє певні жири, необхідні для нормального розвитку та функціонування мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають тяжку інтелектуальну недостатність, катаракту при народженні, судоми, що починаються в ранньому дитинстві, малий розмір голови, повільний ріст і низький зріст, а також м'язову скутість, яка вражає руки та ноги. Вони також можуть мати характерні риси обличчя, такі як високі дугоподібні брови, плоска спинка носа, широко розставлені очі та довга, гладка ділянка між носом і верхньою губою. Сканування мозку може показати зменшення мозочка, зміни білої речовини або мальформацію Денді-Уокера.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Помірно (29-5%)
-
Запала перенісся HP:0005280Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені, відповідальному за цей стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як контроль судом за допомогою ліків, фізична терапія для м'язової скутості та спеціальна освіта для затримок розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші розлади біосинтезу плазмалогенів, такі як ризомелічна хондродисплазія пунктата, та інші причини інтелектуальної недостатності з катарактою та судомами.
