Клінічне визначення
Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2 — це рідкісний генетичний стан, який спричинює затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та аутизм. Він зумовлений змінами в гені AUTS2.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 60.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність від легкої до тяжкої та ознаки аутизму, такі як повторювана поведінка та гіперактивність, але вони часто доброзичливі та спокійні. Інші поширені ознаки включають проблеми з годуванням, низький зріст, слабкий м'язовий тонус, малий розмір голови та виразні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, високі брови, опущені повіки, широкий ніс, вузький рот і маленька щелепа. У деяких також можуть бути викривлення хребта, скутість суглобів, грижі, вади серця, неопущені яєчка або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології головного мозку HP:0012443Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні, яке виявляє зміну в гені AUTS2. Лікарі також можуть використовувати оцінку розвитку та візуалізаційні дослідження для оцінки симптомів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати поведінкову терапію для аутизму, фізичну та трудову терапію для моторних затримок, логопедичну терапію, спеціальну освіту та ліки для судом або гіперактивності. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричинюють інтелектуальну недостатність та аутизм, такі як синдром Ангельмана, синдром Ретта або синдром ламкої X-хромосоми. Генетичний тест може допомогти їх розрізнити.
