Клінічне визначення
Синдром остеопатії стріатально-краніального склерозу — рідкісне генетичне захворювання кісток. Воно спричиняє характерні смуги в довгих кістках, потовщення кісток черепа та обличчя, надзвичайно велику голову, розщілину піднебіння та втрату слуху.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають велику голову (макроцефалію), розщілину піднебіння та втрату слуху. Також можуть спостерігатися характерні риси обличчя та, в деяких випадках, інтелектуальна недостатність. Зміни кісток видно на рентгенівських знімках у вигляді смуг (стріацій) у довгих кістках та потовщення черепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Великі крила клубової кістки HP:0008818Дуже часто (99-80%)
-
Високі крила клубової кістки HP:0008808Дуже часто (99-80%)
-
Гіперостоз лицевого черепа HP:0005465Дуже часто (99-80%)
-
Груба трабекулярна структура кістки HP:0100670Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, яка показує характерні смуги в кістках та потовщення черепа. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені AMER1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання при розщілині піднебіння, слухові апарати при втраті слуху та моніторинг ускладнень, таких як підвищення внутрішньочерепного тиску. Лікування є підтримувальним, оскільки не існує ліків.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають остеопетроз, краніометалізарну дисплазію та інші кісткові дисплазії. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних рентгенологічних ознак та генетичного тестування.
