Клінічне визначення
Дитяча абсансна епілепсія — це тип епілепсії, що починається в дитинстві. Вона спричиняє короткочасні напади завмирання (абсансні напади), які виникають багато разів на день. У більшості дітей напади зникають у ранньому підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність — невідома. Сполучені Штати: середнє значення річної захворюваності — 5,0; річна захворюваність — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням мають часті, короткі епізоди, під час яких вони раптово зупиняються тим, що роблять, і дивляться в порожнечу. Ці епізоди тривають лише кілька секунд і можуть виникати десятки разів на день. Дитина зазвичай здорова в іншому і може навіть не помічати нападів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Міоклонус кінцівок HP:0045084Дуже рідко (<4-1%)
-
Нетримання сечі HP:0000020Дуже рідко (<4-1%)
-
Ривкові рухи голови HP:0006961Дуже рідко (<4-1%)
-
ЕЕГ з комплексами пік-хвиля (2,5–3,5 Гц) HP:0010848Дуже часто (99-80%)
-
Типовий абсансний напад HP:0011147Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують дитячу абсансну епілепсію, спостерігаючи за нападами та використовуючи ЕЕГ (тест, що реєструє хвилі мозку). Під час нападу на ЕЕГ виявляють специфічний патерн, який називають «генералізовані пік-хвильові розряди з частотою 3 Гц».
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає лікарські засоби, які називаються протиепілептичними препаратами, такі як етосуксимід, вальпроєва кислота або ламотриджин. Ці ліки допомагають контролювати напади. Більшість дітей добре відповідають на лікування і згодом можуть припинити прийом препаратів, якщо протягом кількох років не мають нападів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати дитячу абсансну епілепсію, включають інші типи епілепсії (наприклад, юнацьку абсансну епілепсію або фокальні напади), мрійливість або розлад із дефіцитом уваги. Лікар може відрізнити їх за патерном ЕЕГ і тим, як виглядають напади.
