Клінічне визначення
Синдром Швахмана-Даймонда — рідкісне захворювання, яке уражує багато частин тіла. Зазвичай спричиняє низький рівень лейкоцитів (нейтропенію), проблеми з підшлунковою залозою, що призводять до порушення травлення їжі та росту, аномалії кісток і підвищений ризик недостатності кісткового мозку або лейкемії.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 1.3; діапазон 1-9 / 100 000. Європа: діапазон 1-9 / 1 000 000. Італія: середня поширеність при народженні 0.59; діапазон 1-9 / 1 000 000. Пуерто-Рико: середня поширеність при народженні 0.67; діапазон 1-9 / 1 000 000. Велика Британія: середня поширеність при народженні 0.5; діапазон 1-9 / 1 000 000. У світі: середня поширеність при народженні 0.5; діапазон 1-9 / 1 000 000. У світі: середня точкова поширеність 0.28; діапазон 1-9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть з’являтися в будь-якому віці, але часто починаються в дитинстві. Основні ознаки — діарея з жирними, смердючими випорожненнями (стеаторея) через погане травлення та часті інфекції внаслідок низького рівня лейкоцитів. У деяких людей також спостерігаються легкі синці або кровотечі через низький рівень тромбоцитів, анемія, низький зріст, проблеми з кістками або ребрами, а також труднощі з навчанням чи поведінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зовнішнього вуха HP:0000356Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія пальців HP:0001167Дуже рідко (<4-1%)
-
Виразка порожнини рота HP:0000155Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпопітуїтаризм HP:0040075Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують СШД, виявляючи як відхилення в крові, так і проблеми з підшлунковою залозою. Обстеження включають 72-годинний тест на жир у калі для перевірки травлення, аналізи крові на трипсиноген та ізоамілазу, а також потовий тест для виключення кістозного фіброзу. Генетичне тестування гена SBDS підтверджує діагноз у 90% випадків. Також проводять біопсію кісткового мозку та скелетне рентгенологічне обстеження.
Лікування та терапія
Лікування включає добавки панкреатичних ферментів для полегшення травлення їжі та вітаміни A, D, E і K за потреби. При анемії або низькому рівні тромбоцитів можуть проводити переливання крові. Антибіотики лікують інфекції, а препарат під назвою Г-КСФ може підвищувати кількість лейкоцитів у тяжких випадках. Регулярні аналізи крові кожні 3-4 місяці контролюють стан кісткового мозку. Єдиним радикальним лікуванням є трансплантація стовбурових клітин, але вона пов’язана з ризиками. Також контролюють стан кісток і розвиток.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати СШД, включають кістозний фіброз, синдром Пірсона, агенезію підшлункової залози, синдром Йогансона-Бліззарда та гіпоплазію хряща й волосся.
