Клінічне визначення
Спастична параплегія типу 2 — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно уражає нервову систему. Воно спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, що призводить до труднощів під час ходьби. У деяких людей також можуть бути інші проблеми, як-от інтелектуальна недостатність, порушення координації або мимовільні рухи.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 100 випадків/сімей; точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — скута, шаркаюча хода через скутість м’язів ніг. З часом ходьба стає важчою. У деяких людей також є проблеми із сечовим міхуром або кишечником, порушення рівноваги або інтелектуальні труднощі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Дуже часто (99-80%)
-
Спастична хода HP:0002064Дуже часто (99-80%)
-
Спастичність HP:0001257Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі встановлюють діагноз на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення змін у гені PLP1. МРТ головного мозку може показати зміни білої речовини.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад фізична терапія для поліпшення мобільності, ліки для зменшення скутості м’язів та допоміжні пристрої, як-от ходунки або інвалідні візки.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть мати подібний вигляд, включають церебральний параліч, розсіяний склероз та інші типи спадкової спастичної параплегії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
