Клінічне визначення
Орофаціодигітальний синдром типу 6 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, обличчя, рота та пальців рук або ніг. Воно є підтипом синдрому Жубера, який переважно включає аномалії мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 сімейні випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають вади розвитку мозку, що можуть спричиняти проблеми з диханням, аномальні рухи очей та затримку розвитку. Також можуть спостерігатися лицьові відмінності, такі як розщілина губи або піднебіння, роздвоєний язик, додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія), а іноді проблеми з нирками або печінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія нирки HP:0000104Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Помірно (29-5%)
-
Апное HP:0002104Помірно (29-5%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на результатах фізикального обстеження та візуалізації мозку (МРТ), яка показує специфічну ваду розвитку мозку, відому як «симптом моляра». Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання при аномаліях обличчя або кінцівок, терапію для затримки розвитку та моніторинг проблем з нирками або печінкою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші типи синдрому Жубера, інші орофаціодигітальні синдроми та розлади, такі як синдром Меккеля-Грубера або синдром Барде-Бідля, які також включають аномалії мозку, обличчя та кінцівок.
