Клінічне визначення
Збільшені тім'яні отвори (ЗТО) — це стан, за якого в кістках черепа (тім'яних кістках) є незвично великі отвори внаслідок неповного формування кістки. Він може не спричиняти симптомів або призводити до головного болю, нудоти, блювання чи труднощів із навчанням, а також може бути пов'язаний з іншими проблемами зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність — 4,3; діапазон поширеності — 1–9 на 100 000. Світ загалом: середня точкова поширеність — 3,7; діапазон поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із ЗТО можуть бути відсутні будь-які симптоми, або вони можуть відчувати головний біль, нудоту, блювання чи інтелектуальну недостатність. Стан часто помічають, коли лікар промацує або бачить м'які ділянки на верхівці черепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія церебральних вен HP:0012480Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений краніофаціальний дизостоз HP:0008497Дуже рідко (<4-1%)
-
Енцефаломаляція HP:0040197Дуже рідко (<4-1%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
ЗТО зазвичай діагностують за допомогою методів візуалізації, таких як рентгенографія або КТ черепа, які показують збільшені отвори в тім'яних кістках.
Лікування та терапія
Специфічного лікування самого ЗТО не існує. Лікування зосереджене на спостереженні за симптомами та корекції будь-яких супутніх станів. У рідкісних випадках може розглядатися хірургічне втручання за наявності ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ЗТО, включають нормальні варіанти розвитку черепа, інші дефекти черепа, такі як краніосиностоз, або стани, що спричиняють отвори в черепі, наприклад гістіоцитоз або пухлини.
