Клінічне визначення
Ізольований перманентний неонатальний цукровий діабет — рідкісна форма цукрового діабету, яка виникає в немовлят віком до 1 року. На відміну від тимчасових форм, цей тип не минає і потребує довічного лікування інсуліном.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення поширеності при народженні — 0,38; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 1 000 000. Європа: діапазон поширеності на певний момент часу — 1–9 / 1 000 000. Нідерланди: середнє значення поширеності при народженні — 0,38; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 1 000 000. Оман: середнє значення поширеності при народженні — 18,0; діапазон поширеності при народженні — 1–5 / 10 000. Польща: середнє значення поширеності при народженні — 0,38; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 1 000 000. Словаччина: середнє значення поширеності при народженні — 0,46; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 1 000 000. Велика Британія: середнє значення поширеності при народженні — 0,38; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 1 000 000. Сполучені Штати: середнє значення поширеності при народженні — 0,4; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом спостерігається стійка гіперглікемія (підвищений рівень глюкози в крові). Можуть бути симптоми, як-от надмірна спрага, часте сечовипускання, втрата маси тіла та зневоднення. Через дуже ранній вік ці ознаки можна не помітити, але високий рівень цукру в крові зазвичай виявляють рано в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперглікемія HP:0003074Дуже часто (99-80%)
-
Гіповолемія HP:0011106Дуже часто (99-80%)
-
Глюкозурія HP:0003076Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки рівня цукру в крові. Якщо в немовляти спостерігається підвищений рівень цукру в крові, який не минає, проводять генетичне тестування для пошуку зміни (мутації) в одному з генів, що контролюють вироблення інсуліну. Це підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Основне лікування — інсулінотерапія, яку вводять у вигляді ін'єкцій або через інсулінову помпу. Мета — підтримувати рівень цукру в крові максимально близьким до норми. Батьків навчають, як контролювати рівень цукру в крові та коригувати дози інсуліну. Вилікування немає, але за належного ведення немовлята можуть рости й розвиватися нормально.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають тимчасовий неонатальний діабет (який минає), інші типи неонатального діабету, спричинені іншими генами, а також інфекції або стрес, що спричиняють підвищення цукру в крові. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
