Клінічне визначення
Спастична тетраплегія-тонке мозолисте тіло-прогресуюча постнатальна мікроцефалія синдром — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений дефіцитом амінокислоти серину, яка важлива для розвитку та функціонування мозку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 15.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у немовлят або дітей раннього віку і включають затримку досягнення етапів розвитку (таких як сидіння, повзання або ходьба), менший за норму розмір голови, який стає більш помітним після народження, та інтелектуальну недостатність. З часом у дітей можуть розвинутися скутість і слабкість у руках і ногах (спастична тетраплегія), особливо в ногах, і можуть виникати судоми. Інші ознаки включають підвищені рефлекси, незвичайні рухи рук та поведінкові проблеми, такі як дратівливість, гіперактивність і проблеми зі сном.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, візуалізації головного мозку (МРТ), яка показує тонке мозолисте тіло (міст, що з'єднує дві половини мозку), затримку розвитку білої речовини мозку та зменшення мозку. Аналізи крові можуть показати низький рівень серину. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, що беруть участь у виробництві серину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати добавки серину для виправлення дефіциту. Фізична терапія може допомогти з проблемами руху, а ліки можуть використовуватися для контролю судом і поведінкових проблем. Вилікування немає, але раннє втручання може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, інші типи мікроцефалії та інші розлади дефіциту серину. Лікарі використовують генетичне тестування та візуалізацію мозку, щоб відрізнити їх.
