Клінічне визначення
Фаціокардіоренальний синдром — це дуже рідкісний стан, що вражає обличчя, серце та нирки. Характеризується інтелектуальною недостатністю, підковоподібною ниркою (де дві нирки зрощені разом) та вродженими вадами серця.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя, проблеми з серцем (такі як отвори в серці або інші структурні аномалії) та аномалії нирок, наприклад підковоподібну нирку. Інші можливі симптоми включають затримку росту та проблеми зі слухом або зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіподонтія HP:0000668Дуже часто (99-80%)
-
Згладжена фільтрум HP:0000319Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (таких як УЗД або МРТ для огляду нирок та серця) та генетичному тестуванні для виявлення основної причини. Може бути залучена команда спеціалістів, включаючи генетика, кардіолога та нефролога.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для корекції вад серця, моніторинг та лікування проблем з нирками, спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, а також регулярне спостереження мультидисциплінарною медичною командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми, що супроводжуються аномаліями серця та нирок, такі як асоціація VACTERL, синдром CHARGE або синдром делеції 22q11.2. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
