Клінічне визначення
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту печінкової фосфорилазної кінази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати запасену форму цукру, глікоген, у печінці. Це призводить до збільшення печінки, сповільненого росту та легких затримок моторних навичок у дитинстві, але загалом стан не є тяжким.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність при народженні 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням часто спостерігається збільшення печінки (гепатомегалія), сповільнений ріст порівняно з однолітками та легкі затримки досягнення моторних етапів, таких як сидіння, повзання або ходьба. Симптоми зазвичай покращуються з віком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже рідко (<4-1%)
-
Блювання HP:0002013Дуже рідко (<4-1%)
-
Варикозне розширення вен стравоходу HP:0002040Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатоцелюлярна аденома HP:0012028Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію) та високий рівень певних печінкових ферментів. Біопсія печінки може підтвердити діагноз шляхом вимірювання активності відсутнього ферменту, фосфорилазної кінази. Генетичне тестування також може виявити мутації у відповідальних генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання низькому рівню цукру в крові шляхом частого прийому їжі, особливо багатої на складні вуглеводи, такі як кукурудзяний крохмаль. У деяких випадках може знадобитися спеціальна дієта або ліки. Більшість дітей переростають найважчі симптоми з віком.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи хвороб накопичення глікогену (наприклад, хворобу фон Гірке або хворобу Корі), які також викликають збільшення печінки та низький рівень цукру в крові, але можуть мати більш тяжкі симптоми. Захворювання печінки з інших причин, такі як гепатит або жирова хвороба печінки, також можуть проявлятися збільшенням печінки.
