Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 3 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 3, за якої кінці хромосоми зливаються разом, утворюючи кільце. Це може призводити до широкого спектра симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 11,0 (випадків) | У світі: діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають повільний ріст до і після народження, низький зріст, затримки розвитку та інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої. У них може бути маленька голова (мікроцефалія) та незначні особливості обличчя, такі як трикутне обличчя, інша форма вух, очі з піднятими догори кутами повік, епікантальні складки (шкірні складки у внутрішніх кутах очей), широке перенісся, повний (заокруглений) кінчик носа, довга борозна між носом і верхньою губою (довгий фільтрум), опущені кути рота та маленька або зміщена назад щелепа. Інші можливі ознаки включають знижений м’язовий тонус (гіпотонія), легку тугорухливість суглобів, втрату слуху, аномалії пальців (наприклад, вигнуті або короткі пальці), світло-коричневі родимки (плями кольору кави з молоком) та у чоловіків — отвір уретри на нижній стороні статевого члена (гіпоспадія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Постнатальна затримка росту HP:0008897Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Відставання в рості та розвитку в немовлят HP:0001531Помірно (29-5%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, наприклад каріотипування або хромосомного мікрочипа (мікроматричного аналізу), які можуть виявити кільцеву хромосому 3. Лікарі також можуть проводити фізикальне обстеження та аналізувати історію росту й розвитку для виявлення характерних ознак.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому кільцевої хромосоми 3 не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати терапію гормоном росту при низькому зрості, спеціальну освіту та терапії при затримках розвитку, слухові апарати при втраті слуху та хірургічне втручання при гіпоспадії або інших фізичних аномаліях. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші хромосомні захворювання, що спричиняють затримку росту та інтелектуальну недостатність, зокрема синдром кільцевої хромосоми 14, синдром кільцевої хромосоми 18 або інші синдроми з мікроцефалією та дисморфічними ознаками. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
