Клінічне визначення
Хвороба Гартнупа — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм засвоює певні амінокислоти (будівельні блоки білків) з їжі та переробляє їх у нирках. Це може призвести до низького рівня цих амінокислот, особливо триптофану, який необхідний для вироблення ніацину (вітамін B3). Стан може викликати шкірні висипання та проблеми з нервовою системою, але багато людей мають легкі симптоми або не мають їх взагалі.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня народжуваність 3,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Окремі популяції: середня народжуваність 1,9 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Велика Британія: середня поширеність 4,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. США: середня народжуваність 3,85 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: середня поширеність 4,2 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються та зникають, часто спричинені сонячним світлом, спекотною погодою або поганим харчуванням. Основні ознаки: червоний лускатий висип на відкритих сонцю ділянках шкіри (як пелагра) та неврологічні проблеми, такі як тремор, нестійкість, перепади настрою, депресія, судоми або психоз. Діти зазвичай розвиваються нормально, але можуть мати труднощі в школі або бути нижчими за середній зріст. Симптоми часто покращуються з віком, і люди, які отримують достатньо ніацину, можуть ніколи не мати симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний колір сечі HP:0012086Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Галюцинації HP:0000738Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Гартнупа шляхом аналізу сечі на високий рівень нейтральних амінокислот (таких як валін, серин і триптофан) та речовини індикан. Простий тест сечі, який називається паперова хроматографія, може виявити ці аномалії.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні епізодам. Рекомендується дієта з високим вмістом білка та збалансоване харчування. Прийом добавок нікотинаміду (форма вітаміну B3) може допомогти покращити шкірні та нервові симптоми. Якщо виникають неврологічні симптоми, може знадобитися повне обстеження та відповідна психіатрична або неврологічна допомога.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають чутливий до сонця висип, включають аліментарну пелагру (нормальні аналізи сечі), вовчак (виявляється специфічними антитілами в крові), карциноїдний синдром (викликає почервоніння та високий рівень 5-ГІОК у сечі) та себорейну екзему (жовті кірки та алергія в анамнезі). Хвороба Гартнупа відрізняється унікальним профілем амінокислот у сечі.
