Клінічне визначення
Окулоцереброкутанний синдром — це рідкісне захворювання, що вражає очі, мозок та шкіру. Часто призводить до труднощів у навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 38 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати проблеми з очима (наприклад, малі або відсутні очі), проблеми з мозком (такі як судоми або затримка розвитку) та аномалії шкіри (наприклад, вирости або ямки). Інтелектуальна недостатність є поширеною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія черв'яка мозочка HP:0002334Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія шкіри HP:0008065Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія мозочка HP:0001321Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Передвушний шкірний вирост HP:0000384Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі фізикального обстеження, візуалізації мозку та очей (наприклад, МРТ) та генетичного тестування для виявлення відповідних змін.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Може включати хірургічне втручання при проблемах з очима або шкірою, медикаменти для лікування судом та терапію для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Гольденхара, синдром CHARGE та енцефалокраніокутанний ліпоматоз.
